英文名称 ：congenital malformation of middle ear

鼓室和咽鼓管由第1咽囊发育而来，鼓室起源于第1鳃沟，一般认为锤骨和砧骨来自第1鳃弓，镫骨来自第2鳃弓。Strickland等报告，锤骨头、颈和砧骨体来自第1鳃弓，锤骨柄、砧骨长突来自第2鳃弓，而镫骨足板和环状韧带来自原始的迷路软骨。

先天性中耳畸形（congenital malformation of middle ear）常常合并外耳的畸形，但是也可能单独存在，即单纯中耳畸形；也可合并内耳畸形。先天性中耳畸形包括鼓室、听小骨、咽鼓管、面神经和耳内肌等畸形。这些畸形可以单独发生，也可能有某些畸形同时出现；其中以鼓室畸形和在颞骨行程中的面神经畸形较为多见（图1）。

图1 先天性中耳畸形举例

（1）砧骨长突、镫骨肌、锥隆起缺如，镫骨只有底板，可活动，两窗正常（2）砧骨长突发育不全，镫骨缺如，前庭窗及窗龛缺如，面神经鼓室部向下移位至前庭窗与蜗窗之间（3）镫骨、镫骨肌、锥隆起、前庭窗缺如，砧骨长突末端与鼓室后上壁之间有索状物相连，面神经鼓室部向下移位（4）镫骨、镫骨肌、锥隆起、前庭窗、蜗窗缺如，鼓岬膨隆呈半球状（骨迷路发育异常）（5）镫骨肌、锥隆起、蜗窗缺如，镫骨细小瘦长，位于裂隙状前庭窗龛内，能活动，上鼓室内壁骨质隆起，鼓岬呈半球形膨隆（6）前庭窗及窗龛缺如，镫骨为一小柱，固定于平坦的前庭部骨壁上（7）面神经管鼓室部前1／3呈半球形，压迫镫骨前脚及底板（8）砧骨长突远端由软纤维组织构成（9）无鼓室（10）锤骨、砧骨融合成块，合并外耳道骨段闭锁（11）面神经管缺损（12）砧镫关节分离，镫骨脚缺如（13）环韧带缺如，砧镫关节分离，镫骨底板固定（14）砧镫关节分离（15）砧骨与上鼓室外侧壁有骨桥连接，砧镫关节分离（16）砧镫关节分离，镫骨后脚与面神经管有棒状骨连接（17）纵行膜‐骨隔将鼓室隔成内、外两腔，畸形的听骨在外腔，两窗在内腔（18）左耳面神经鼓室部无骨管，面神经极粗，分成两束，压在镫骨底板上

一、鼓室畸形

外耳道闭锁者，大都合并鼓膜缺失，或仅有少量遗迹性结缔组织；外耳道狭窄常合并小鼓膜；鼓膜先天性囊肿则罕见。除鼓膜外，鼓室其他各壁较常见的畸形为先天性骨质缺裂，如天盖或鼓室底部的先天性缺失，可合并硬脑膜下垂或颈静脉球向鼓室内突出；鼓室内壁的前庭窗或（和）蜗窗狭窄、闭锁、无窗等，而窗裂则少见。颞骨发育不全时，鼓室的长度和宽度也会出现不同的改变，鼓室变小，鼓室不再分为上、中、下三部，鼓室完全缺失却很少见；此外还可出现Korne隔：鼓室被纵行或横行的骨‐膜性隔板分为内、外或上、下两室，纵行分隔者，畸形的听骨可居外室，两窗位于内室。

二、听小骨畸形

在听小骨畸形中，三个听骨均未发育的很罕见，而单个听骨或两个听骨畸形的较多见。合并外耳道闭锁者，以锤砧骨骨性融合并与闭锁板固定最为常见，其次是砧骨长脚、豆状突畸形，砧镫关节中断或被一个纤维带所代替，锤骨柄缺失或弯曲，锤砧关节中断，锤骨头有骨索固定于上鼓室，锤骨柄和鼓沟间骨桥形成，砧骨体和相邻的骨壁或砧骨窝固定等。镫骨的畸形有头部断裂或缺失，足弓增粗，两弓融合，足板固定，足板裂孔，环状韧带缺失，镫骨上结构完全缺失等。在单纯的中耳畸形中，镫骨和前庭窗的畸形较常见。

三、面神经畸形

颞骨发育不全时，常合并面神经畸形，中耳畸形较重时，合并面神经畸形的机会亦较多，但中耳畸形的严重程度并不和面神经畸形的严重程度相关。常见的面神经畸形有骨管全部或部分缺裂，多发生于鼓室段，面神经可从裂孔中疝出，甚者，裸露的面神经可覆盖于前庭窗上，表面仅有薄层黏膜覆盖；面神经骨管狭窄时可合并先天性不全面瘫。面神经行程亦可发生异常，如鼓室段向下移位，或呈球形，压迫于镫骨前脚；锥曲段向后上延长、移位，在鼓室段和乳突之间形成锐角；锥曲向前下移位时，可遮盖前庭窗；垂直段可向前移位。此外，面神经还可形成异常的分支，如鼓室段可分为两支，一支位置正常，另一穿行于鼓岬上；垂直段也可分为两支或数支；也有面神经骨管行程正常，而面神经深藏于鼓岬上的另一骨管中；鼓索小管亦可出现高位或低位异常。面神经入中耳前之主干亦可有发育不全等畸形，但不多见。

四、咽鼓管畸形

严重的外耳道畸形常合并咽鼓管畸形，如全程闭锁，狭窄或软骨段畸形，圆枕低平，咽口闭锁或鼓口骨质异常增生，以及先天性憩室、小息肉，水平移位等。

1.全面的体格检查 由于外、中耳畸形常合并其他部位、特别是颌面部畸形，因此不应忽略全面的体格检查，如上、下颌骨，毛发及发际，眼，脊柱，手 (足)指 (趾)，心血管等，若有畸形，应详细记载，必要时进一步作有关的专科检查。

2.听力学检查 婴幼儿作电反应测听，能够配合检查的儿童可作纯音听力检测。由于三个听小骨和两窗不同的畸形可引起不同程度和不同类型的听力障碍，目前有不少关于中耳畸形的分类，分析它们与听力损失的关系，以达到在术前对畸形的种类做出预测的目的。但意见尚未统一。

3.颞骨高分辨率薄层CT，必要时MRI扫描取轴位和冠状位，必要时结合三维重建，了解外耳道是否完全闭锁，若为后者，则观察外耳道区为致密骨或气化骨，鼓室的位置及大小，听骨链发育状况，面神经有无畸形，乳突气化及鼓室充气情况。如鼓室由均匀一致的阴影所充满，乳突为无任何气房的松质骨，说明咽鼓管可能有严重畸形。还应注意内耳和内耳道、听神经有无畸形等。

外耳道及中耳畸形应以手术治疗为主，通过外耳道中耳重建术，达到提高听力的目的。若因内耳或（和）内耳道、听神经畸形或鼓室及乳突完全未气化，无望提高听力，手术即失去意义。有残余听力而不能手术或不愿手术者，可佩戴植入式助听器，也可在外耳道成形术后佩戴耳内式助听器。但凡合并胆脂瘤者，无论畸形如何，均应即时手术治疗。

至于手术时机的选择，目前趋于一致认为，双耳畸形时，可以在学龄前（6岁左右）先择一耳手术。基于小儿分泌性中耳炎发病率较高，咽鼓管功能障碍等，容易导致手术失败，所以单耳畸形以在成年后手术为宜。

外耳道中耳重建术可分为手术径路和传音功能重建两个重要的部分：

1.手术径路

由于畸形的鼓室腔常常狭小，位置异常，鼓窦及鼓窦入口的位置和大小亦有变异，加之外耳道闭锁，因此，如何能较快而安全地进入鼓室，即成为耳外科医师在选择手术径路时应该考虑的。进入鼓室的径路有两种：

（1）鼓窦径路：即经典的径路。按乳突开放术的步骤，先找到鼓窦，逐次开放上鼓室，暴露听骨，然后磨去鼓室外侧的闭锁板，开放乳突气房。术后可遗留一宽大的空腔。

（2）直入式径路：又称前上径路（supero‐anterior surgical approach）。从闭锁的外耳道外侧开始，由外而内磨去外耳道区内的骨质，直达鼓室。由于该径路不开放乳突气房，故形成的新外耳道比较接近正常的解剖生理关系，并可减少术后乳突腔的感染机会，只要病例选择适当，手术并不如想象中的那么危险。

2.传音功能重建术

按听骨链重建术和镫骨手术的基本原则施行。

【适应证】

1.影像学检查

示内耳及内耳道、听神经发育正常。

2.听力学检查

示耳蜗功能正常。

3.CT

示外耳道区内（轴位CT扫描中主要位于鼓岬层面和前庭窗层面）为均匀一致的硬化型骨质，与周围骨质有明确的界限。

4.影像学检查

示面神经乳突段无前移。

【手术步骤】

1.麻醉 全麻或局麻

2.切口 切口应根据耳廓畸形的具体情况设计，尽可能利用已有的皮肤和软骨来成形耳屏和耳垂，如耳廓于次期成形，先作外耳道成形时，可作X形切口。分离皮下组织及骨膜，直达骨质。

3.若畸形的鼓骨存在，可以以此为进入外耳道的标志；若鼓骨全缺失，则应在颞颌关节、颞线和筛区前缘三者之间的三角区内开始钻磨骨质，参照CT片中所示外耳道和鼓室的位置及其周围骨质结构的情况，始终保持向内而略向前的方向，紧靠天盖和颞下颌关节，向内逐次磨去致密的骨质，在距骨面约1.5cm深度的部位，即可到达鼓室。

4.以探针轻轻探查鼓室的大小及各方位残余骨缘的多少，（注意：一般情况下，鼓室内有听小骨，而乳突气房内无听小骨，此为鼓室与气房的鉴别要点），然后根据探测到的情况，小心磨去鼓室外侧剩余的闭锁骨板，在向下和向后扩大时，要特别谨慎，以防损伤畸形的面神经；扩大外耳道，尽量充分暴露鼓室及其中的听小骨。

5.新形成的外耳道直径应达1.0cm，外耳道口应达1.5cm以上。在鼓室周边的外耳道磨出一圈容纳新鼓膜外缘的骨龛。

6.重建中耳传音结构 对中耳传音结构的重建，宜根据畸形存在的具体情况，按听骨链重建术和镫骨手术的基本原则实施。对固定于闭锁骨板的听骨可小心加以松解。锤砧骨融合并与镫骨连接者，先以探针轻轻触动，如活动良好，则可予以保留。砧骨长突或豆状突缺失，砧镫骨连接中断，而镫骨上结构存在或缺失，但足板活动时，则小心分离锤砧连接，取出砧骨，用人工听骨膺复物；或将砧骨塑形后，将锤骨与镫骨（或足板）连接之。镫骨固定而上结构形态大致正常者，可作镫骨撼动术或足板开窗术。镫骨畸形伴前庭窗狭窄或闭锁时，可作前庭窗开窗术，此时若前庭窗被面神经遮盖，有条件者作外半规管开窗术。

7.取颞肌筋膜成型鼓膜，注意将此筋膜与新成形的听骨链连接起来，筋膜周边贴附于新形成的外耳道骨龛上，并以明胶海绵固定。

8.外耳道用Thiersh皮片或中厚皮片植入，碘仿纱条填塞固定，2周后撤除。必要时用记忆合金或其他材料做成的扩张管扩张3～6个月，以防术后狭窄。

对外耳道重度狭窄或骨性外耳道部分闭锁，亦应采用直入式径路。

【手术并发症】

1.面瘫

面瘫是本手术的严重并发症。术前的详细检查，特别是影像学检查，每一病例及手术径路的选择，术中面神经监护仪的应用，以及术者精湛的技术，有助于避免这一并发症的发生。

2.外耳道再狭窄或闭锁

术中新成形的外耳道直径太小，术腔感染，术后扩张不够等均是导致新外耳道狭窄或闭锁的原因。

3.感音神经性聋

多因前庭窗开窗或半规管开窗，或听小骨重建时意外扰动、损伤内耳所致。

4.术腔感染

常发生于循鼓窦径路者，与术腔过大，残留气房感染等有关。