英文名称 ：congenital facial palsy

先天性面神经发育不良（congenital facial palsy）是指各种致病因素所致的先天性面神经功能异常，患者出生后即出现面神经麻痹症状。

面神经麻痹可导致表情肌功能不全或丧失，引起容貌改变，严重者影响患儿的身心健康，临床中对先天性面神经发育不良的诊治极为重要。本文重点介绍综合征型面神经麻痹。

常见的致病因素有面神经核团发育不全、面神经结构异常、颞骨发育异常、面肌功能障碍等。约22%半侧颜面短小患者中合并周围性面瘫；其中额颞支最常受累，面瘫的发生率与下颌骨发育不良、软组织发育不良程度有相关性。此外，遗传因素也是先天性面神经发育不良的重要病因。可累及单侧或双侧面神经，但单侧面神经麻痹多见。

流行病学研究发现在先天性面神经发育不良患者中总干及面神经核损伤导致的完全性面瘫占37%，分支损伤占33%。在分支损伤中下颌缘支是最易累及的分支，但不同的研究也有差异。如Murray等认为下颌缘支和颞支是面神经损伤的好发部位，而Mulliken和Kaban等则认为下颌缘支是最易损伤的分支，Cline等则发现较低分支损伤在临床中更为常见。

目前，根据是否伴有全身其他器官功能异常，可将先天性面神经发育不良分为综合征型和非综合征型。综合征型先天性面神经发育不良主要包括Mobius综合征、半侧颜面短小综合征和Goldenhar综合征等；非综合征型先天性面神经发育不良主要包括新生儿歪嘴哭面容（neonatal asymmetric crying faces，NACF）和遗传性先天性面神经发育不良（hereditary congenital facial palsy）。

综合征型先天性面神经发育不良无自愈倾向，目前尚未有治愈的方法。因此，治疗的主要目标为保护眼睛及尽可能恢复面部对称和动态微笑。与后天获得性面神经麻痹不同的是先天性面神经发育不良患儿的眼部症状及体征出生后便出现，一般不引起严重的眼部功能障碍，因此，很少需要对眼部进行手术治疗。眼部症状以眼药膏或滴眼液润滑保护角膜为主要治疗措施。

（一）手术治疗

面神经麻痹的常规外科治疗主要包括静态性悬吊手术和肌肉功能动力性再造手术。静态悬吊主要通过应用阔筋膜或人工材料等悬吊下垂的口角及面部软组织，从而获得静态的面部对称外观。但要获得更理想的面部对称性、恢复动态笑容，动力性治疗是首选的治疗方案。对先天性面神经发育不良的患儿而言，面神经的动态功能重建十分重要，是患儿回归正常生活和社交的重要保障。其中，下面部的面神经重建是先天性面神经发育不良治疗的重点。

由于先天性面神经发育不良患者在其就诊时面部表情肌已萎缩或缺失，因此原发性面神经重建（如神经转位、神经移植）并不适用。目前首选的手术方法为吻合血管神经肌肉移植术。手术时机选择在学龄前（6～7岁）为佳，此时手术有利于避免或减轻患儿上学后的心理压力，有利于患儿的身心健康；而早于此期手术，由于患儿年龄较小，无法参与术前检查及术后康复训练，对手术效果有一定影响，此外手术和麻醉风险也会相应增加。尽管如此，也有报道称在患儿1周岁以内进行跨面神经移植术的单例报道。Federico等在1993年报道了用跨面神经移植法成功修复8例不足周岁的先天性面神经发育不良患儿，他们通过将2段腓肠神经移植物与健侧面神经的3个分支（颊支为主）吻合后，通过皮下隧道跨面埋入患侧的口轮匝肌中重建下面部表情肌功能。但单一的神经移植术疗效仍需进一步考证，过度强调早期治疗对患儿的身心健康并无优势。

在吻合血管神经肌肉移植重建面神经功能术中，有多种肌肉供体可供寻找。常用的有背阔肌、腹直肌和胸小肌、胸骨舌骨肌、腹直肌、短腕桡侧伸肌、前锯肌、阔筋膜张肌、拇外展肌等。其中应用最广泛的是游离股薄肌移植（free functional gracilis transfer），其优势在于扩展性强、易于获取、手术瘢痕隐蔽、神经血管解剖一致。而供体神经主要有跨面神经移植、咬肌神经和舌下神经。舌下神经由于术后并发症较多，目前临床上应用较少。在单侧先天性面神经发育不良患者中，可以采用股薄肌移植，跨面神经和/或咬肌神经作为供体神经，此方法安全可靠。在双侧病例中，咬肌神经支配的股薄肌瓣移植术可作为主要手术方案。

（二）药物注射

药物注射去神经疗法主要应用于神经再生过程引起的运动障碍和联动障碍，同时也可用于阻断健侧肌肉活动过强、增加面部对称性。如临床治疗中，先天性单侧下唇麻痹的患者，可对健侧降下唇肌进行肉毒毒素注射，从而改善微笑时下唇的对称性。目前最常用的是肉毒毒素，它可阻断乙酰胆碱从运动神经末梢的释放，从而抑制肌肉收缩，是一种安全、微创的治疗方法。但该方法也有局限性，最大的不足在于疗效短暂，仅能持续3～4个月，需要重复注射。此外，部分患者在使用时间过长后，可出现耐药失效的情况。对这部分患者，为获得更好的对称性、减轻联动障碍，有研究认为可行选择性的肌肉或神经切除术。

（三）其他辅助治疗

主要包括模拟训练（mimic therapy）、物理治疗（physical therapy）、电刺激治疗（electrostimulation therapy）。模拟训练是肌肉功能动力性再造手术后的重要康复训练。研究表明康复训练最好在肌电图显示有第一次神经再生迹象时开始，或者至少在神经再生手术后第一次临床观察到肌肉再神经化时开始。一般每天训练3～5次，每次30～40min。通过有效训练可以减少咀嚼等动作引起的面部表情肌收缩，增加面部表情肌的随意运动。物理治疗，目前认为可以减少再神经化前的移植肌肉的萎缩程度，可以在创面愈合后即可开始物理治疗，直至肌肉再神经化后结束。而电刺激治疗大部分研究认为该治疗对面神经麻痹的恢复并无作用，徒增了患者的负担和浪费医疗资源。总体而言，物理治疗和电刺激治疗的相关研究仍缺乏系统的对照研究，其有效性仍值得进一步探讨。

综上所述，综合征型先天性面神经发育不良是不同致病因素导致的出生时即出现的单侧或双侧面神经麻痹，每种疾病病因及症状不同。先天性面神经发育不良不能自发恢复，疾病种类不同治疗方案不同，主要重点关注眼部保护及下面部对称性重建，积极治疗对先天性面神经发育不良患儿生活质量的提高及身心健康具有重要意义。