先天性声门下血管瘤 (subglottis haemangioma)为少见的先天性疾病,约占先天性喉部畸形的1.5%左右,常发生在声门下腔后部黏膜下较深处,女性多见,约半数伴有其他部位(如皮肤、口腔)的先天性血管瘤。按组织分类可分为毛细血管瘤、海绵状血管瘤及两者的混合型,其中以毛细血管瘤多见。多见于1岁以下婴儿,且85%于生后6个月之内发病,婴幼儿声门下血管瘤常阻塞呼吸道,一般无声嘶,有时在哭闹时出现阵发性呼吸困难,一旦瘤体破裂,可因出血堵塞气道而窒息死亡。
大多数学者认为人体胚胎发育过程中,特别是在早期血管性组织分化阶段,由于其控制基因段出现小范围错构,而导致其特定部位组织分化异常,并发展成血管瘤。也有学者认为,在胚胎早期(8~12个月)胚胎组织遭受机械性损伤,局部组织出血造成部分造血干细胞分布到其他胚胎特性细胞中,其中一部分分化成为血管样组织,并最终形成血管瘤。
毛细血管瘤多见于婴儿,为表浅的毛细血管扩张、曲折、迂回而成,出生时即可发现皮肤有红点或小红斑,逐渐长大,红色加深并且隆起,瘤体境界分明,压之可稍褪色,放松后恢复红色。海绵状血管瘤,一般由小静脉和脂肪组织构成。它的形态和质地均像海绵,多数生长在皮下组织内,也可在肌肉内,少数可在骨或内脏等部位。皮下海绵状血管瘤可使局部轻微隆起,皮肤正常或呈青紫色,肿块质地软而境界清楚。
婴儿的部分组织中常保留有胚胎性血管组织,这些组织错构瘤样生长即形成不同类型的血管瘤,组织切片中可见血管间隙空虚或充满血液,血管腔充盈肿胀程度的变化可致患儿呼吸道阻塞症状时而缓解时而加重。
1.保守治疗
因血管瘤可自行消退,若患儿无明显症状可暂不治疗。有人单用皮质类固醇或结合气管切开术治疗声门下血管瘤效果良好,治愈率为82%~97.3%。以前认为激素提高了血管瘤对血管收缩神经的敏感性或直接作用于毛细血管,更新的理论认为类固醇可能占据了血管瘤组织内的感受器从而阻断了对血管瘤有支持功能的雌二醇的作用。用最小的有效维持剂量和交替疗法可减少副作用。
另一种方法是将平阳霉素血管内注射治疗声门下血管瘤。平阳霉素是由平阳链霉菌产生的博莱霉素类抗肿瘤抗生素,抑制血管内皮细胞DNA的合成,抑制血管细胞增生,使肿瘤细胞坏死,血管瘤消退。对毛细血管瘤、海绵状血管瘤、混合血管瘤和淋巴管瘤有较好的治疗作用。但因其不能立即解除气道梗阻,故可以选择对患儿行气管切开术来保持气道通畅,避免手术操作过程中因瘤体破裂大出血而导致患儿窒息。如不行气管切开,则需要留置气管插管3~5天。
2.外科治疗
内镜行声门下血管瘤吸割术是一种新的尝试,可以将肿瘤完全去除,迅速恢复气道的通畅,术中不行气管插管,可减少术后喉水肿的发生,最大的优点是避免了气管切开,且术后创面修复快,真正起到了微创效果,但瘤体不宜太大。其对麻醉的要求相当高,术前行支气管镜时需麻醉医生在场。吸割时瘤体易出血,需注意持续吸引,避免血液流入下呼吸道。
当呼吸困难严重,血管瘤迅速增长,或是瘤体生长部位为双侧、环周或多发性时,开放性外科手术治疗仍为第一选择。