英文名称 ：laryngomalacia

喉软化症（laryngomalacia）是以吸气时声门上组织塌陷，产生吸气性喉鸣等呼吸道阻塞和呛咳误吸等吞咽困难症状的一类疾病。除婴幼儿先天性喉软化症外，还包括睡眠发作型喉软化症、迟发性吞咽困难型喉软化症、青春期喉软化症、继发性喉软化症等类型。婴幼儿先天性喉软化症是其主要和最具代表性的类型。1897年Sutherland首先发现声门上组织塌陷这一疾病特征，并以“先天性喉喘鸣”命名。由于喉喘鸣病因众多，1942年Jackson以“laryngomalacia”即喉软化症命名这一类疾病。

喉软化症病因尚未完全明确，目前有以下致病学说：

1.喉软骨软化学说

喉软化症存在声门上组织软弱塌陷，曾归因于软骨成骨不全，甚至一度常规给予补钙治疗，但研究表明患儿血钙水平与正常儿无显著差异，补钙无效，现已不主张生理需要量外的额外补充。会厌等声门上组织的软弱塌陷，可能是气流流经狭窄气道产生管壁负压吸引力的结果，而不是原因。

2.解剖学说

喉软化症存在杓突冗长、杓会厌襞短小，管状会厌等解剖形态的变异，导致气道缩窄，手术纠正解剖畸形能够扩大喉入口，解除临床症状。但先天性喉软化症多在生后2周出现临床症状，和出生时相比，喉解剖差异并不大。临床上大量患儿存在类似的喉解剖变异，但却不一定导致喉软化症症状，因此，不能单纯根据形态学变异诊断喉软化症。易塌陷和缩窄的喉三维立体形态，可能只是喉软化症发病的原因之一。

3.神经肌肉学说

支持点有：①喉软化症随年龄增长有自愈倾向，可能和神经肌肉功能的不断完善有关；②唐氏综合征等神经肌肉病的患儿，喉软化症的发病率较高，且手术疗效较差，可能与神经肌肉功能差有关；③某些神经损伤后继发性喉软化症，在原发病解除后自愈；④喉感觉功能的研究发现，喉对喷射气体的反射阈值提高；⑤还发现黏膜下神经纤维肥大等。目前，该学说认同较多，但尚未得到致病模型的证实。

4.胃食管反流等炎症学说

婴幼儿胃食管反流非常常见，达50%~100%。胃酸和胃蛋白酶等反流物会导致喉部甚至气管黏膜炎症水肿，导致气道变窄加重阻塞症状，而且会影响纤毛清除功能，影响喉感觉功能，导致呛咳误吸等吞咽障碍。另外，喉软化症呼吸道阻塞导致吸气时食管周围负压增加，加重胃食管反流。两者互为因果，相互促进。评估反流并给予抗反流治疗，有利于减少喉术后瘢痕，促进喉功能恢复。

如上所述，喉软化症病因复杂，用单一病因机制常不能完全解释，应多方面综合考量。

婴幼儿先天性喉软化症（以下简称喉软化症）是最常见的先天性喉畸形，是婴幼儿喉鸣的主要病因，约占54%~75%，目前具体发病率仍不详。大多数病例属轻中度，有自愈倾向，约10%属重度，且需要手术等干预。

喉软化症病情复杂，诊断后需要进行详细的病情评估，特别是重度病例，需要明确病情程度，排查可能伴发的第二气道病变，并且查明是否合并先天性心脏病、神经肌肉及遗传性疾病、颅面畸形、咽喉反流等，以便制定合理的治疗方案。

1.呼吸困难程度的评估

除依据三凹征等对喉阻塞进行分度外，还可以采用多导睡眠呼吸监测客观评估患儿呼吸情况，并参照2007制定《儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征诊疗指南草案（乌鲁木齐）》进行判定。

2.吞咽功能评估

可依据进食呛咳、吃奶后痰鸣音加重、反复吸入性肺炎等进行粗评。必要时采用X光下吞咽造影剂透视检查，吞入造影剂后内镜观察喉室和声门下气管情况，以评估吞咽功能。

3.胃食管反流、咽喉反流的检查

24小时pH监测是金标准。多通道腔内阻抗监测可确诊非酸反流。气管内分泌物及灌洗液测定胃蛋白酶可间接判断反流和误吸的存在。

4.生长发育及神经肌肉功能的评估

一方面，明确患儿受病情影响的程度；另一方面，结合孕产史、特殊面容、肌力改变、运动发育落后等，评估神经肌肉相关性疾病存在的可能性，必要时进行遗传代谢及基因检查。如脑发育不良、缺血缺氧性脑病、21三体综合征、Robin综合征等。

5.全气道评估

第二气道病变伴发率高达25%~58%，这些伴发病会加重病情，增加治疗难度，影响愈后。包括：梨状孔狭窄，鼻泪管囊肿，后鼻孔闭锁，鼻咽部肿物，小下颌，舌后坠及咽软化，咽及喉部囊肿，喉麻痹，喉蹼，喉裂，声门下狭窄，声门下血管瘤，气管、支气管软化，完整气管环畸形，气管食管瘘，支气管肺发育不良，大血管走行异常压迫气道（如主动脉骑跨、肺动脉袖带、无名动脉压迫等），气道外占位病变压迫喉及气管等。除采用鼻咽喉内镜和支气管镜检查外，还可行颈胸部增强CT检查、增强MRI等影像学检查鉴别。

6.心脏超声

排查先天性心脏病。

1.一般治疗

大多数患儿病情不严重，可保守治疗。应给家长解释疾病的自限性，消除疑虑。给予喂养指导，如：加稠奶液，立位喂奶，侧卧或看护下俯卧睡眠等。指导家长精心喂养，尽量避免呼吸道感染，出现感染应及时治疗，病情加重时需复查喉镜明确原因。

2.抗反流治疗

已有研究表明抗反流能改善喉软化症症状，减少肉芽和瘢痕形成。目前，术前1周和术后1个月进行抗反流治疗得到广泛认可。住院期间可静脉使用西米替丁或奥美拉唑。美国FDA已批准口服奥美拉唑和兰索拉唑用于1个月以上儿童胃食管反流，建议疗程3个月以上，国内指南要求8周以上。喉软化症患儿大多1岁以内，国内能否长期使用，剂量效用及其安全性还需研究，使用前需与家属沟通。

3.声门上成形术

自1897年发现喉软化症存在声门上组织塌陷后，许多研究者进行了去除冗余组织的尝试，但效果不理想。直到20世纪80年代，得益于喉显微器械和内镜显微镜技术的发展，Lane和Seid等改良手术，建立了目前的声门上成形术（supraglottoplasty）治疗方案，用于重度喉软化症的治疗。声门上成形术已被证实疗效明确，安全性高，已成为治疗重度喉软化症的首选方式。

手术包括三种基本术式，根据喉软化症塌陷的不同部位和分型，患儿可能需要做其中的一种或多种（图3~图7）。

图3 不同分型喉软化症手术效果示意图

A.Ⅰ型喉软化症手术效果；B.Ⅱ型喉软化症手术效果；C.Ⅲ型喉软化症手术效果

图4 Ⅰ型喉软化症声门上成形术、杓突减容成形术（CO₂激光）支撑喉镜下表现

图5 Ⅱ型喉软化症声门上成形术、杓会厌襞切开术（喉剪切开，等离子止血后）支撑喉镜下表现

图6 Ⅲ型喉软化症声门上成形术、会厌固定术支撑喉镜下表现

可见CO₂激光汽化舌会厌间黏膜，连续散焦模式，使表层组织凝固收缩，使其向前上方牵拉会厌

图7 II+III型喉软化症术前、术后喉镜下表现

A.术前喉镜下表现；B.杓会厌襞切开（左喉剪、右CO2激光）及会厌固定术后1周喉镜下表现，可见会厌直立；C.术后1个月喉镜下表现会厌直立，声门上组织无塌陷，术区瘢痕化

（1）杓突减容成形术（arytenoidoplasty）

当杓突黏膜冗余肥厚，小角软骨楔状软骨明显凸起，随吸气塌陷，即存在1型塌陷时，需行杓突减容成形术。可采用激光、微动力切割器、低温等离子或冷器械进行操作。采用激光汽化切除出血少，去除部位准确，有明显优势。操作时务必保护杓间区黏膜，避免范围过大，以防术后粘连和瘢痕挛缩，导致声门上狭窄。

（2）杓会厌襞切开术

杓会厌襞切开术（aryepiglottic fold division，aryepigloplasty）适用于Ⅱ型。切开后可以松解杓突与会厌间张力，增大其间距，扩大侧方喉入口。操作时贴会厌侧缘作单纯切开或楔形切除，深度视具体情况而定，膜状部分可完全切开。如切开过深，会损伤向后走行的滋养血管，还可能损伤喉上神经喉内感觉分支，导致术后吞咽时侧方渗漏，这些都可能导致误吸呛咳，需慎重。杓会厌襞切开是声门上成形术基本术式，有研究认为仅做该术式便可取得良好的手术效果，而无需其他术式。

（3）会厌成形术和会厌固定术

会厌成形术（epiglottoplasty）和会厌固定术（epiglottopexy）适用Ⅲ型喉软化症。对于管状会厌、Ω形会厌，会厌的两侧遮盖喉入口，可考虑适度切除两侧缘，即会厌成形术。需注意的是，Ω形会厌也常见于正常儿，是否有切除的必要，需结合具体情况而定。当会厌软弱，像活瓣样随吸气向声门塌陷，甚至被吸入声门时，需行会厌固定术，先用CO₂激光汽化切除会厌舌面下2/3黏膜和对应的舌根黏膜，再将会厌游离缘缝合固定于舌根，或采用激光放大光斑，使局部产生凝固收缩效果，从而使会厌上抬前移固定，达到扩大喉入口的目的。广义的会厌成形术包含会厌固定术。

术后常规送ICU监护，带气管插管1~2天，经胃管进食3~4天，同时使用足量抗生素、皮质激素、抗反流治疗。声门上成形术术后1周、2周、1个月、3个月、6个月需进行症状评估及喉镜等随访。

声门上成形术后短期并发症包括出血，喉部术区水肿，声门下水肿，误吸呛咳、肺炎等。远期严重并发症主要是声门上狭窄，发生率低于4%。

手术有效率90%~100%，与适应证的把握高度相关。合并唐氏综合征等神经肌肉功能异常、合并严重先心病的患儿，手术失败率高。合并小下颌、严重舌后坠、重度气管软化的患儿应列为声门上成形术的禁忌证，应首选气管切开术治疗。3月龄以下患儿不会抬头，排除神经肌肉病和遗传代谢病较困难，手术前需与家属沟通，如效果不理想时需要再次手术，同时治疗伴发病。

4.气管切开术

20世纪80年代以前，由于手术效果不理想，重度喉软化症患儿只能保守治疗等待自愈，当病情危重时被迫行气管切开，长期带管生活。这种姑息疗法改变了患儿正常呼吸和发声生理，对患儿身心影响较大，并发症率和死亡率也较高。现在，气管切开仅作为声门上成形术失败后的补救手术，或存在声门上成形术禁忌证时采用。

5.无创正压通气治疗

近年来，无创正压通气的使用，大大减少了呼吸道阻塞患儿使用气管插管和气管切开等有创呼吸支持的频率。通过鼻导管或面罩下，给予持续气流形成气道正压，婴幼儿压力使用约为3~5cmH₂O，可以防止气道萎陷，从而减轻声门上组织塌陷，还能增加肺功能残气量、改善呼吸顺应性、减少呼吸做功、提高氧饱和度。无创正压通气技术可用于喉软化症患儿的术前、术后支持治疗，也适用于拒绝手术或存在禁忌证患儿长期使用，其疗效明确，目前已有家用的机型。但无创正压通气治疗可能影响幼儿面部发育，使用时需考虑患儿耐受性。