英文名称 ：congenital micrognathia

中文别名 ：Pierre Robin综合征

先天性小颌（congenital micrognathia）属Pierre Robin综合征；此征包括下颌骨发育不全、舌下垂和腭裂，共同组成“三联征”。因其可与面部发育不全、外耳及中耳等畸形同时存在，且皆系第1鳃弓发育障碍所致，故Mekenzie（1958）又将其统称之为第1鳃弓综合征。Saint Hilaire（1822）首次报告先天性小颌，Fairbairn（1846）、Lannelogue（1891）、Shukowsky（1910）等相继报告本征的有关病例。1923年，法国口腔科医师Pierre Robin较详细地描述了本征的性质和特征，因而得名。与本征相关的综合征还包括Treacher Collins综合征、Goldernhar Mobius综合征、Progeria综合征等，亦可以某种孤立的发育不全（如小颌）而出现。据Tomaski等（1995）所引文献报道，其发生率为活产婴儿的1∶2000～1∶30000；发生率的报道相差甚大，是由于诊断标准不一，以及存在或缺少伴发的综合征所致。

下颌骨源于第1鳃弓的下颌隆起。胎儿初期，软骨骨化开始参与成骨，髁状突是最突出的部位。接近胎儿后期，髁状突顶部逐渐变窄，表面增生活跃，并生成薄层软骨，该层软骨就是最为重要的软骨生发区，并对出生前后下颌骨的正常发育起到至关重要的作用。下颌骨髁状突之软骨生发区在胎儿时期受到不良影响，阻碍了其正常的发育与生长，即可导致小颌。这些不良影响包括：

1.营养不良等因素 Gorlin等（1964）认为本征的发病机制可能是胚胎发育障碍所致，如小颌、心脏缺陷、许多骨骼异常及可能伴有的眼、耳畸形等，多系在妊娠的第4～5月期间，子宫内的胚胎发育受阻之故；因上颌在第10～12周时生长明显，如下颌生长因故受阻，在第4～5月时胎儿即可出现小颌。Warkany等以维生素B₂缺乏的食物喂养母鼠，其生产的幼鼠即出现了本综合征。Smith等（1961）发现其39例伴有眼部病变者的1/4，其母怀孕的早期均表现有子宫内功能紊乱的病史，并谓本综合征较多见于年龄较大的孕妇所生的婴儿。

2.胎儿在子宫内的位置不当引起的机械性压迫Smith（1981）引述的学说认为，位于子宫内的胎儿头部屈曲，阻碍了下颌向前生长，致使舌在两侧腭突（胚）与中腭突（胚）之间向上、后增大，因而妨碍了腭突的融合，导致小颌、舌下垂与腭裂。Llewellyn等（1943）指出，这种畸形的产生是因胸骨机械性压迫着颏，而被升高了的舌又阻碍了腭的融合。

3.遗传因素 一般认为此征是一种常染色体隐性遗传病。Tomaski等（1995）报道的90例患儿中，有5例（占5.6%）具有本征家族史。

4.妊娠期内分泌紊乱、糖尿病、滥用静脉注射药物或先天性梅毒等均可能为致病因素。

5.放射性损害 胚胎时期由于母亲因子宫出血或癌肿而行放射治疗，或于下颌骨尚未完全发育之前受到直接放射性损害。

总之，若在妊娠的7～11周期间下颌的发育受到障碍，就会引起舌在口腔的异常高位，从而妨碍在11周时腭的融合，最后导致小颌和U形腭裂，随之出现上呼吸道阻塞。先天性小颌与后天性小颌畸形的主要病因（表1）。

表1 先天性小颌和后天性小颌畸形的主要病因

可因患者年龄不同而分为3个时期处理：

1.新生儿和婴幼儿时期

此时症状较重而紧急，处理应着重于解除呼吸困难和进食障碍，改善营养，促进下颌骨的生长。方法包括：

（1）位置性处理及鼻咽通气管的应用

即让患儿面向下卧，有时需要头低足高，舌因重量关系乃稍向前伸，以扩大咽腔气道，减轻呼吸困难。Douglas（1966）认为采用位置性治疗最多只能对1/2或2/3的患儿有效。Heaf等（1982）认为放置鼻咽通气管是简便、有效的方法。方法：用3.0～3.5mm气管插管，通过鼻腔插入至会厌水平以上，然后用头带固定。为维持管腔通畅，滴入0.5ml生理盐水再行吸引；此项操作在喂奶前常规进行，其他时间可视需要而定。每2周换管1次，并改经另一侧鼻孔插入。作者等对12例经俯卧位仍有严重呼吸气道梗阻的本征患儿，改用鼻咽通气管后，除2例有其他先天性畸形者外，效果均良好。鼻咽通气管放置6周以上的远期效果是体重增长、发育趋于正常。

（2）舌唇固定术

Douglas（1946）所创用，其要点是在全麻或局麻下，将舌之前下方黏膜和下唇黏膜各切除相应大小的范围，然后将舌牵拉向前越过牙槽嵴与下唇缝合。其后，Benavent等（1958）、Woolf（1960）、Bergoin等（1971）及Smith（1981）等相继将此术作了变通和改进。如Woolf等在舌唇固定术的基础上，于舌背与下颌联合之间加一钢丝缝合固定（图1）。Smith的改良舌唇粘连术，即在Douglas术的基础上，于舌尖与下唇之间缝合一针，另一线从舌根两旁穿过舌体、绕过舌前下方与下唇黏膜切除处、再经下颌于颏下穿出，然后适当拉紧打结（图2）。

图1 舌唇固定术示意图

图2 改良舌唇粘连术示意图

（1）小颌畸形婴儿舌之典型位置；（2）舌尖与下唇之间缝合1针。

（3）舌根舌骨缝合牵引术

Lapidot等（1976）用一钢丝通过舌根部中线的黏膜下方或舌表面，将其两端穿经舌骨体中点的上、下方，于舌骨体前作一小的皮肤切口，将钢丝系紧于舌骨上（图3）。彼等认为此法系生理性的，保存着吞咽时舌的活动部分的功能，保持着舌的“促进”作用，以刺激下颌的生长。钢丝不通过或固定于口腔内，使组织破损与感染的机会减少。

图3 舌根舌骨缝合牵引术示意图

（1）钢丝通过舌根中线黏膜下方；（2）钢丝通过舌根中线表面。

（4）支架牵引法

即利用机械作用牵引舌或下颌向前。如Janse用缝线穿过舌头，然后绕过一滑车接连于标本瓶上，增减瓶内所盛的水量，即可调节舌被牵引向前的程度。

（5）气管切开术

此术对解除上呼吸道阻塞是最为安全、可靠的措施。Pruzansky等认为早行气管切开术，可避免感染等并发症。Benjamin（1993）认为在有紫绀发作和血氧饱和度降低时即应施行气管切开术，因有些本征严重病例可引起缺氧性脑损害和死亡的危险较大，不可延误实施手术时机。患儿戴管到6个月至1岁半时即可考虑拔管。

（6）哺养与护理

患儿需要耐心细致的护理，有条件者应收住新生儿重点监护病房，进食时应取正位和管饲法。可将奶头末端加上2cm长的橡皮管，以减少病儿因吸吮力差而造成的进食困难。必要时可施用胃造瘘术以行灌食或插入鼻胃管进行喂食。

Benjamin（1993）认为：虽有多种手术方法，但不一定都适用于临床。急诊处理时，可用有齿钳或缝合法将舌牵拉向前，即可改善通气。可将本征患儿按呼吸道阻塞程度分为轻、中、重三种类型，并分别提出处理意见：①轻型者，仅采用体位姿势的调整，取俯卧位；②中型者，使用鼻咽管；③重型者，短期内可采用鼻气管插管，进而施行气管切开术。总之，应视病情轻重，分别选用简便有效的处理方法，而细心护理则是至关重要的。

2.出牙以后的儿童

解除呼吸困难为此时之治疗要点。常以位置性处理及气管切开术为主，并注意加强营养。舌唇固定术及其有关的改良术式，或舌持续性向前牵引法，因出牙后舌易被咬伤，不宜应用。气管切开术后应视情况争取间歇堵管或及时拔管。Brodie搜集的资料表明，有害于下颌骨生长中心的因素排除后，后缩的颏在4～6岁时还可能得到纠正。而Longmire等认为小颌如在婴幼儿时期未被矫正，即可严重地影响以后的面形。我科1964年所遇1例经气管切开术后，解除了呼吸困难，喂养得以改善，全身情况好转，约近3岁时下颌发育渐趋正常。

3.接近成年以后的患者

以矫正畸形为主。下颌支矢状骨劈开术及牵引成骨技术为较常用的手术方法。Benjamin（1993）报告本征的死亡率为10%～20%，呼吸道阻塞是主要死因。Kiskadden等认为保守疗法的效果并不满意，即使细心地将患儿面部置于向下的位置，死亡率仍可超过30%。自采用舌唇固定术及有关的改良术式后，死亡率已下降到5%～30%。有的并非死于本征，而系伴发的其他先天性缺陷、心脏疾患及早产等原因导致死亡。