先天性畸形是指在出生时或出生前存在有肢体发育异常，或潜在异常因素。人类在解剖结构上可以有一定的差异，但一般不应造成不良影响。若这种异常对形态和功能产生一定的影响，应属于先天性畸形。

畸形是发展过程中形成的一个或几个器官或系统以至全身发生的异常形态变化，还可以涉及生物化学方面。但在实际上，往往限于形态、大小、数量及位置等广义的形态学内容。畸形可以是局限的，也可以是全身性的或多发的。后者，可以造成某些器官组织的发育异常，形成全身性先天性畸形或发育畸形。在形态形成和发育过程中，据统计每20个新生儿中就有一个发生不同程度的身体缺陷，但只有少数影响功能，表现明显畸形。其中60%属于形成异常，也就是在胚胎发育中发生内在紊乱。尚有40%是属于形成不良，即在妊娠后期胎儿的生长受到压抑。如果形成异常是起源于基因紊乱，就难以矫正，而形成不良就比较容易矫正，甚至会在发育过程中自行矫正。

手部先天性畸形变异很大，涉及的手部组织结构复杂，不仅在分类上，而且治疗上也是手外科领域的一大难题。即使是常见的畸形，如多指、并指畸形，由于畸形复杂多变，也常出现一些令人不满意的结果，甚至给进一步治疗带来困难。

上肢先天畸形的病因虽有很多还不清楚，但可能与两个主要因素有关，即内因‐遗传因素，外因‐胚胎所处环境的影响。Wiodemann（1962）认为约20%的畸形是由于遗传，20%是单纯由外环境影响所致，剩余部分可能是由于遗传和环境因素相互作用的结果（Fraser，1959）。

1.遗传因素

大多数先天畸形是由于遗传。5%的手部畸形是遗传所致。Apert综合征的短指畸形和Holt‐Oram综合征是单纯遗传引起手部先天畸形的例子。双亲正常时，一个孩子有缺陷，则下一个孩子有缺陷的可能性比正常大25倍。

2.环境因素

从胚胎发育过程来看，上肢基本成分的形成主要在胚胎早期，从第3周开始至第7周已基本形成。因此，胚胎所处的环境在妊娠头3个月对其生长和发育影响是关键性阶段。目前，从临床和实践观察，已知能致畸的环境因素如下：

（1）母亲的营养：如铜、碘、维生素A、B₂、D等缺乏。

（2）化学因素：抗生素、缺氧症、某些药物。1956～1962年在中欧，很多早孕妇女服镇静剂沙利度胺（thalidomide），致大量胎儿畸形，尤以上肢为多。

（3）放射线：X线照射，核辐射的影响等。

（4）内分泌因素：糖尿病产物的影响，可使先天性畸形的发生率增加5～7倍。

（5）感染：如早孕妇女患流行性蔷薇疹，先天性畸形可高达40%～80%。

（6）创伤：特别是母亲的严重创伤。

由于很多先天性畸形在治疗上十分困难，了解上述可能的致畸因素，尽量予以避免，可以减少先天性畸形的发生。

手部先天性畸形比较常见，但其发病率尚缺乏准确和理想的统计，而且各地报道差异很大。欧洲的研究表明，肢体缺损为新生儿的59.1/10 000；Woolf等（1974年）统计1951—1967年间，发生率为成活新生儿的1/1 064；Leck报道，英国伯明翰1950—1962年间发生率为成活和死亡新生儿的1/2 228；Lamb等在7个国际医院的调查，上肢先天性畸形为18/10 000。1974年，新生儿缺陷监测系统国际情报所开始进行预防新生儿缺陷的任务。目前有23个国家的27个中心参加，其发生率为2.3/10 000~9.5/10 000。王炜（1985年）曾对上海市35万新生儿出生记录进行调查，上肢先天畸形的发生率为0.85‰。

1.遗传因素

通过细胞染色体中的遗传因子，将畸形遗传给下一代，是先天性畸形发病的主要原因。遗传在先天性畸形中起着重要的作用，大约5%的手部畸形是由遗传致成。由于血统关系，在有畸形家族史的家庭成员中，其畸形发生率是正常人群的25倍。肢体畸形也可发生在已知的染色体畸形的疾病中。手部畸形的发生，常见于染色体显性遗传。其遗传规律如下。

（1）致病显性基因在第1～22对常染色体中的某一对上。遗传与性别无关，家族中男女得病的机会均等。

（2）每一代都可有患者，常见连续数代。

（3）患者与正常人通婚，子女得病的机会为50%。如果配偶均为患者，子女得病的机会将为75%。

（4）存在着不同的表现度，即同一基因型的不同个体中，虽然都发病，但发病的严重程度有所不同，如并指患者，并指的严重程度不同。

显性遗传常见的畸形有并指、短指、裂手、多指等。

近亲结婚也是畸形发生的主要原因，一般非近亲结婚畸形发生率为0%或0.1%，而近亲婚配中，畸形发生率可达到25%～50%，是正常情况下发生率的250～500倍。

2.外界因素

即在胚胎时期受外界因素影响而发生的畸形。有些畸形，在其以后的几代中均不再出现，这种情况被理解为，畸形的发生是在胚胎时期受外界某些因素的影响所致，这种影响并不涉及染色体中的遗传因子，所以不发生遗传现象。影响胚胎发生畸形的关键时期是妊娠前3个月，实践证明与下列因素有关。

（1）营养因素

有人用白鼠做试验，证明母体饮食中缺乏维生素C时，小鼠肢体可发生弯曲。缺乏核黄素时，可发生腭裂、并趾、下颌骨及肢体短小等。缺乏维生素A，可影响胚胎软组织的发育，如心、眼、横膈及泌尿生殖器等。

在人体中，母体缺乏营养的机会很少，但某些胎盘的病变，可影响对胎儿营养的供应，以致影响胚胎的发育。

（2）药物因素

动物实验证实，台盼蓝、芥子氮等均能使动物胚胎发生肢体畸形。Kosenow和Pfeiffer（1960）报告了上肢短手直接连于肩部的海豹手畸形，考虑其与孕妇在怀孕早期服用一种沙利度胺（thalido‐mide，反应停）有关，其发病率高达20%。可以认为这些畸形是由药物作用所引起的。就是同一种药物，因其剂量、使用途径、吸收和代谢等的不同，其发生畸形的类型也不相同。

（3）放射因素

有人用X线照射怀孕前及怀孕后的小鼠，发现胎儿有明显发育抑制现象，特别是对眼及脑的影响较显著，也有并趾、多趾及缺肢等爪畸形。

第二次世界大战后，文献报告曾随查205名儿童，都是在其胚胎的前半期，受过原子弹爆炸的影响，发现其中有28名有畸形，占13%以上，此发生率较一般人群为高，故不能否认与放射影响无关。

（4）内分泌因素

Daraiswami在孵育中的鸡蛋壳内注入少量胰岛素，可使小鸡产生多种畸形。同时发现，若将烟酰胺及核黄素与胰岛素一同注入，则可防止畸形的发生。在临床上，糖尿病患者后代畸形发生率较一般正常人高5～7倍。

（5）疾病因素

母体在妊娠头3个月患某些疾病，可招致胎儿畸形。Greeg（1941）发现，妊娠的前两个月患风疹者，可以使胎儿发生多种先天性畸形，如白内障、听力下降、心脏畸形、骨发育障碍等。这可能是由于病毒通过胎盘直接影响胚胎的发育所致。也有人认为，母体的健康情况，可能是对已具有某种畸形遗传因子的胎儿诱发畸形的一种辅助因素。

（6）创伤因素

有人认为，在胚胎早期，胚胎上的血肿，可抑制胚胎某部分的发育，致成畸形；在怀孕后期，胎儿生长迅速，而羊水逐渐减少，同时腹腔、盆腔的压力逐渐增长，特别是双胎或子宫畸形、子宫肌瘤等都会限制胎儿的活动，以及脐带或羊膜纤维索条缠绕或压迫，也会发生畸形或先天性缺肢。

（7）环境化学因素

Jones（1973）将酒精中毒孕妇所生的头颅、颜面、四肢、心脏及外生殖器异常，伴有全身发育障碍、精神呆滞症候群的患儿，命名为胎儿酒精综合征。以后有数百例以上的同样报告，所以，孕妇中等度的饮酒已被警告有一定的危险性。此外，已经确证低出生体重儿与母亲吸烟有关，平均体重减少150～250g。也有报告指出，吸烟可致流产增加与围产期死亡率上升。吸烟与不吸烟的母亲相比，产生畸形儿的危险性高出2～3倍。

1951年O’Rahilly提出了长骨缺损的简单分类，主要包括缺损导致远端一定关节的所有结构缺失（终末缺损，terminal defect）和保留正常远端结构的节段性缺损（间介缺损，intercedlary defect）。随后 Franf和 O’Rahilly（1968 年）、Burfch（1966 年）进一步将其发展，在此基础上Swanson等（1968年）以畸形发生的机制，将其分为6个类型。国际假肢和矫形外科学会于1972年在Dundee和1974年在Montreux对这个分类和其他的分类方法进行了讨论。Swanson于1976年根据胚胎学发育障碍将上肢先天性畸形分为7类，并进行了详细的描述。并于1983年再次发表了对于其亚型详细描述的分类，从而形成了现今沿用的国际手外科学会联合会手部先天性畸形的分类（IFSSH分类）法（表1）。

表1IFSSH分类

续表IFSSH分类

在胚胎发育中，上肢的发育过程是，上臂的结构首先发生，然后有前臂及手。整个上肢的发生及发育较下肢早1周。各种主要组织的发生次序为：血管首先长入，随后是骨组织的分化，然后是神经成分长入，随着运动神经长入肌肉组织出现分化。

上肢在胚胎中发育的概况：2周（胚胎长约2.1mm）时，上肢的结构尚未发生。3周（长约4.2mm）时，相当第5颈椎至第1胸椎处，开始出现一小的膨胀体即肢芽。遂发展逐渐向尾端生长。第3周开始，组织中有肌肉、韧带、肌腱，软骨发生。颈及臂丛形成，上肢的神经开始向肢芽的致密组织中长入少许。4周（长约9mm）时，肢芽渐渐分成两节，基节发育成肩胛带及上臂，远节发育成前臂和手。此期肩部雏形已出现。5周（长约11mm）时，前臂更屈向腹侧，与上臂及手分的更清楚。手的两侧方已能看出指轮廓。肢芽近端增大，渐向上移至颈部，肩部外形更明显，在5周末，已有骨的成分生成，肱骨、桡骨及尺骨有玻璃软骨出现。肌群分化，伸肌群较屈肌群更为发育。臂丛大部分分支已出现，神经已长入手并分布开，但手指组织尚未分化成骨、肌肉、肌腱等成分。

6周（长约16mm）时，大部分骨骼成分已有软骨和包在其外的软骨膜。此周肱骨出现柱状骨中心，随后桡骨出现，数天后尺骨出现。掌骨为5个细小软骨，手的软骨之间无关节间隙，只有致密的组织分隔。尺侧4个指的近排，出现短细的软骨深埋在致密的组织之中，但第1指只有致密的组织而无软骨。臂部大部分肌肉能分辨清楚。手的内在肌仍是前肌组织阶段。肌腱及韧带分化得更好，感觉与运动神经的分布已近似成熟的胎儿。

7周（长约20mm）时，上臂已近似成熟期的外形。前臂和手轻度旋前，指端已延伸接近腹中线。手指间裂隙已很清楚。上肢所有骨骼已形成玻璃软骨，但示指及小指远排尚未分化成致密组织。整个上肢的肌肉数目及位置已为成熟期。肌腱从肌腹到达止点已形成得很好。掌指关节及指间关节的厚韧带均很清楚。主要血管及神经系统已达到成熟期状况，但臂丛尚连在一起，未分成索条。

上肢基本成分的形成，主要在胚胎的早期，从第3周开始至第7周已基本形成。一些致畸形的因素，如果出现在这一时期内，对胚胎的肢芽发育成畸形的影响最大。致畸形的因素作用在不同时期，将形成不同的畸形。如作用在胚胎第3周时，可能形成全上肢缺如畸形；作用在第6周时，可能形成短指畸形或并指畸形。

从胚胎发育的角度看，一种致畸因素的影响，常常不只限于胚胎的一个肢芽，也往往影响其他部分的分化发育。所以临床上手部先天性畸形的病例，也常伴有身体其他部位的畸形。如先天性并指或肘内翻等畸形，常伴有胸大肌缺如或右位心等。在临床上检查需特别注意。

先天性巨指畸形组织病理

1.手术肉眼所见皮下脂肪组织明显增厚，质软，界限不清楚。表面灰黄色，呈弥漫性或结节状，无包膜，增粗的指总神经直径可达2cm，指固有神经有的可达1cm。

2.镜下所见主要为大量成熟的脂肪组织和神经纤维组织增生，其间有不等量增生的胶原纤维，三者以不同比例存在。形成以周围神经组织和脂肪组织增生为主的病理改变。

3.因病变范围在正中神经分布区域，有的学者又称之为“正中神经脂肪浸润”

大约在怀孕23天上肢的肢芽沿Wolf嵴开始出现。肢芽内中胚层的增殖依赖于特定的血管结构，这些血管结构随肢体生长并且提供营养和氧气。肢芽的神经起源自神经外胚层其自身神经的支配。肢芽外胚层的前缘是被称作顶端外胚层嵴（AER）的增厚的嵴状突起。它的功能是推进可以动的命令中心，包含了肢体结构的建筑学蓝图。AER是被程序化的允许特定的DNA片段顺序转录。由AER指导的时间相关性基因转录的序列控制肢体结构靠近远端的分化。许多成纤维细胞生长因子参与持续的表面生长。基因编码的肢体畸形是“蓝图”的变化，并加入了肢体构造过程。

下层中胚层基质的分化是生长因子和细胞介质浓度梯度的相互作用。在肢芽的尾端边缘，极化活性区（ZPA）是肢体前后方向发育的信号中心。Hox基因家族在肢体桡侧的发育中扮演重要角色。WNT7基因组在背腹侧的发育模式中起到作用。对临床认识到的疾病数量的增加所绘制出特异性基因变异的图谱是对肢体发育三维轴线控制的理解更加深入的结果。

未分化的中胚层细胞血管的向内生长受供应高级程序区决定了肢体正常长度和大小的发育。这些血管支持的破裂限制了中胚层基质的数量并导致一系列的横向肢体缺陷被称作短指并指畸形。AER的最终作用是通过编码核酸内切酶基因调控的自我毁灭。这些基因出发的程序被称作凋亡或程序化细胞死亡。指蹼的消失出现在胚胎期的最后，大约怀孕56天时，肢体在胎儿期持续生长。

正常出生前发育的必要条件是子宫环境的保护。致畸的因子可能在发育的基因转录阶段或者被转录后生长因子干扰。物理的力量可能是胚胎或胎儿生长或者正常发育中分裂所致畸形的原因。后者的一个例子就是羊膜束带综合征。

有上肢畸形的儿童在其他器官系统的发育中还会伴有其他伴发畸形。已知的相关畸形包括心脏、胸部、脊柱、肾脏等畸形。已知的遗传相关畸形还包括造血系统和胃肠道以及下肢畸形。

1.多指畸形X线片表现

（1）软组织型：为一赘生软组织，内无骨骼、软骨肌肉与肌腱，不与正常指直接相连。

（2）多生指型：与正常指骨一样，含有指骨，并与掌骨构成关节，掌骨在构成关节处稍增大或呈分叉状。

（3）多指型：较少见，即在固有掌骨上发生两指骨。

2.关节挛缩症X线片显示，除关节挛缩畸形外，可见肌肉影像如水流细条透亮影。

手部先天性畸形的治疗包括非手术治疗和手术治疗。非手术治疗包括夹板应用、功能训练和心理治疗以及假体的应用等，可根据不同的病情加以选择。有些治疗，如功能训练、夹板应用，在某些病例可能是仅有的治疗方法，有些病例则是术前准备和术后处理措施。

手部先天性畸形的手术治疗首先要仔细考虑预期功能效果。因此，必须了解手的基本功能、患儿手部现有的功能以及畸形发展对这些功能的影响；采用手术治疗改善患手功能的可能性；治疗的时间和这些治疗方法本身存在的问题等。

必须强调，并非每一个手部先天性畸形都需要手术治疗，当治疗不能达到明显功能改善时，应尽量避免原有手部功能进一步丧失。因此，手部先天性畸形应由有经验的医师治疗，并必须遵循下列基本原则：

1.手部先天性畸形的治疗应包括功能和外观两个方面，原则上应以恢复功能为主。有的仅涉及外形的畸形，如末节多指，从美容角度出发，亦应进行手术治疗。

2.必须考虑到患儿手部所保留的功能在生长发育过程中的代偿性作用，如先天性拇指缺损其食指常能逐渐代替拇指功能，应从幼小起积极加以指导和训练，如患儿已完全适应患手的功能，则不宜轻易进行手术。仅在必要时，才考虑手术治疗。

3.手术时机应因人而异，一般应在局部组织达到足以辨认及固定的功能障碍形成前进行。通常畸形矫正手术的最好时机是2~4岁。需要进行主动功能锻炼的手术，如肌腱手术，应考虑到患儿的理解能力和主动配合度，宜于年龄稍大进行。

先天性手部畸形手术时间的选择存在争议，有的主张越早越好，有的主张于成年后手术。我们认为应根据畸形的特点和病人的具体情况而定。

（1）主张早期手术的理由是：

①很多父母希望早日给患儿矫正畸形，以免患儿较大后由于畸形产生自卑感。同时，也解除了父母在心理上因患儿手部畸形而承受的压力。

②防止现有畸形的发展引起继发性骨关节畸形。如不等长的并指、末节骨桥并指、交叉并指伴手指远节发育不良、先天性缩窄带、三节指骨拇指的楔形中节指骨、影响手指发育的其他畸形等最好在6个月左右即手术。

③婴儿生理和精神上的适应性。使患儿在手术后能较好地适应由于骨与软组织的生长，所产生的手部改变和新的功能。

④外科医生的经验。一个具有良好手外科和显微外科技术的医师，可为较小的婴儿手术而不损伤手部的精细结构。如较深的先天性环状缩窄带可在3个月的患儿手术而无困难。但是，对于一个没有经过手外科特殊训练的医师，先天性手部畸形矫正手术最好在2~3岁或学龄前进行。

（2）主张较晚手术的理由是：

①部分患儿通过反复训练，可能可以熟练地应用畸形的手而不需要手术。

②早期手术有损伤重要组织、骨骺和婴儿患手血供的危险。

③较大的儿童在功能锻炼方面能够较好地配合。

④在患儿发育过程中，由于不同程度的生长，手部畸形会不断发展。应对患儿进行定期观察，分析患手的形态和功能。对妨碍发育的畸形，如末节骨桥并指、交叉并指伴手指远节发育不良、先天性缩窄带以及远端在同一平面的中、环指完全性并指（继续发展常致中指弯曲），均应及早手术。

可能影响骨骺的骨矫形手术，应在接近成年，骨骼停止发育后再进行手术，以免影响肢体的生长发育。

⑤很多先天性畸形，如缺肢、短指畸形等，目前尚无有效的治疗方法。有些畸形，如巨肢、巨指畸形，治疗效果还不满意，对此应有充分认识，并应在临床实践中努力探索有效的治疗方法。