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已收藏英文名称 ：macrodactyly
巨趾症是以趾或足巨大为特征的先天性畸形，无家族史及不属遗传性疾病，并不常见。患者常表现各部结构均明显增大，一般要大于正常值的两个标准差，与巨趾并存的最常见疾病为神经纤维瘤病及脂肪血管瘤病。有时病变可能静止，也可能进展较快，所以应定期随诊。
神经纤维瘤是引起巨趾畸形的一个因素，但不常见。常伴有丛状的神经纤维瘤。当儿童开始走路或18个月大的时候，巨趾畸形就会出现。分为仅涉及特殊足趾的巨趾畸形和累及整个足部的巨趾畸形。
巨趾畸形可单发，也可是其他疾病的伴发症状。
Barsky将巨趾畸形分为独立的2型：Ⅰ型为出生时足趾较大，随年龄增长与足的其他部位一起成比例的增大；Ⅱ型巨趾的增长快于正常的足趾的增长，并且纤维脂肪组织显著增长。此型较为严重，一般为单侧发生，且较典型。在2岁之前临床症状不明显。
巨趾的治疗要根据临床症状及诊断因人而异。有些疾病呈进展性，难以治疗。但仍以手术治疗为主。有许多手术方法用于治疗巨趾，包括并趾成形、软组织肿瘤切除和截骨或骨骺阻滞，巨趾切除以及趾列切除术。手术旨在解除影响功能的症状，即主要解决疼痛或穿鞋困难。美容目的在于改变足及足趾的怪异外形，并使之与对侧足趾大小相匹配。软组织切除和截骨或骨骺阻滞可以用于单趾巨趾的初期治疗。但是，这些手术方法的复发率几乎达到100%。Crogan等报告，用趾列切除、趾骨骨骺阻滞及软组织切除治疗10例先天性脂肪纤维瘤病所致的巨趾，获得很满意结果，而并趾成形手术及趾骨切除术疗效不满意。他们推荐趾列切除，并进行多次软组织肿瘤切除是一种必要的手术方法。当足或足趾增大不很严重时，建议巨趾长到成人足趾体积大小时，再进行足趾骨骺阻滞术，必要时对软组织肿瘤进行多次切除。对于趾骨及软组织明显增大，进行趾列切除，趾列切除术也是并趾成形或软组织切除后严重复发病例的首选治疗方法。若累及第3或第4趾，可行截除一个足趾，若第2～4趾的并趾畸形可选择截除第3趾。第2趾巨趾，如切除第2趾可引起趾内翻畸形，应慎重。
