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已收藏英文名称 ：infantile cortical hyperostosis
中文别名 ：Caffey病
婴儿骨皮质增生症（infantile cortical hyperostosis，ICH），又称Caffey 病，是一种婴儿时期侵犯骨骼及及其邻近肌肉、筋膜的疾病，其特点为长管状骨和扁平骨有骨膜下新生骨形成，以及患处的肿胀和疼痛。由于本症少见，首诊时易误诊。
ICH 的病因至今未明，可能与骨骼感染、遗传、过敏因素有关。该症可多个部位同时受累，累及肌肉筋膜。主要发生于长管骨、下颌骨（70%~90%）、锁骨（50%）和肩胛骨、肋骨（20%~30%），除指/趾骨、脊柱及髋骨外全身骨均可累及，可单骨或多骨，多发者常表现为对称性特点，下颌骨多位于下颌角和下颌升支。病变骨和软组织内的小动脉内膜呈增生改变，造成缺氧可能是产生反应性骨膜增生的原因。亦有认为与先天性骨膜小动脉发育不良和过敏因素有关。近年报道认为ICH与COL1A1 基因突变有关。主要为编码Ⅰ型胶原蛋白α-1链（COL1A1）的基因错义突变杂合子（3040C→T），导致Ⅰ型胶原蛋白α-1链螺旋区Arg被Cys替换，易于触发骨皮质胶原纤维的急性炎症。
该症有两种类型：家族性ICH和胎儿期发生的致死性ICH。前者是一种暂时性的婴儿骨皮质增生的疾患，多见于5个月内婴儿，男孩多见，为自限性疾病，预后好。后者非常罕见，患儿多为死产或生后不久死亡。
ICH病理改变早期为骨膜水肿增厚，与邻近组织分界不清。亚急性期骨膜组织结构重新恢复，骨膜下新骨形成，骨皮质增厚。晚期增厚骨皮质由内至外逐渐吸收变薄，骨髓腔扩大，最后恢复正常。通常病变持续2~3周至2~3个月的骨皮质增厚，多在2岁之内消退，累及骨可遗留轻度的骨皮质增厚。
1.实验室检查
ICH病理上为急性炎性反应，临床常有白细胞增高，血沉增快，碱性磷酸酶增高等，可伴有贫血。
2.影像学检查
ICH的X线表现可分为软组织肿胀期、增生期和恢复期，X线表现特点主要体现在后两期。其特点为与骨病变范围相一致的软组织肿胀，与脂肪层分界清楚；各种形状诸如线状、带状、花边状等的骨膜增生，骨皮质多正常，增生的骨膜可形成“包壳征”或“管套征”。病变于长骨多见，且限于骨干。急性增生显著者典型X线表现为大范围的骨膜套管状增生、骨干呈梭形改变，骨膜下大量新生骨形成，病骨变粗。开始时骨皮质外新骨边缘毛糙，原有皮质的界限尚可见，随着新骨的密度增加则与原有的骨皮质融合（图1）。这种新骨形成围绕骨干呈对称性，不超过骨骺缘，反复加剧和消退。消退时原增厚的骨皮质可见骨质吸收、变薄但无破坏及硬化。随骨厚度的减少其临床症状也逐渐消失，数月或数年后病变完全吸收。各部位骨骼的病情可各异，累及不规则骨硬化较明显、骨膜呈环状增厚、包壳样骨化，但干骺端不累及可与其他骨膜增生性疾病鉴别。
CT表现除上述改变外可见明显软组织肿胀、边界不清。MR骨膜增厚及软组织水肿表现早于X线平片。M R特征主要表现为长骨以中段为主的明显骨膜套筒样增厚，信号特点为稍长T1、长T2，周围软组织呈长T1、长T2水肿信号，髓鞘也可见轻度水肿信号。高场MR对ICH有独到的诊断与鉴别诊断意义，能更早期的发现骨内外膜、骨间膜增生病变及其演化，并显示特征性“外星人眼征”和外层反应性纤维层等特征性影像改变，且可鉴别一些易于混淆的骨病变，以及早期识别和诊断ICH。
图1 婴儿骨皮质增生症双下肢正位片
右侧股骨、胫骨及左侧股骨骨膜明显增厚，外形清楚，无明显骨皮质破坏征，两侧干骺端形态正常，病变部骨质周围软组织肿胀、密度增高
ICH无需特殊治疗，一般预后良好。本症可以自愈，临床症状多在1个月内消失，实验室检查亦随之恢复正常。骨质一般6~9个月恢复正常，但也有少数反复发作，持续多年，慢性迁延后可遗留肢体畸形、运动障碍等。肾上腺皮质激素可缓解急性期的全身症状，适用于病变广泛的病例，但对骨修复无明显效果，且停药后易复发。
