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基本信息
英文名称 ：melorheostosis
中文别名 ：骨熔烛样病;单肢型烛泪样骨质增生症;Leri骨质硬化症;蜡烛骨
作者
陈飞雁;黄煌渊
英文别名
candle bone
概述
肢骨纹状肥大（melorheostosis）又称骨熔烛样病、单肢型烛泪样骨质增生症、Leri骨质硬化症、蜡烛骨（candle bone）等。最早由Leri和Joanny提出，含意是骨肥大类似于滴落的蜡滴。为一种少见的形状特殊的局限性骨质增生，从X线片上看，犹似熔蜡沿骨干流下。
病因学
是一种先天性发育畸形，较罕见，无遗传性及家族史。发病从儿童开始，男女相等。大都侵犯单肢，下肢多见于上肢。肢骨纹状肥大和脆弱性骨硬化、布-奥综合征是LEDM3基因的功能丧失性突变。LEMD3（也称MAN1）编码细胞核内膜的整合蛋白。发育性错误发生位点在于膜内化骨和软骨内化骨，尤其是前者。
病理学
骨外膜及骨内膜增生，呈不规则硬化。镜下见骨质增生区为紧密的板层骨，排列紊乱，哈佛管扭曲变形，未成熟与成熟的骨组织交织，成骨细胞活动增加，破骨细胞活动减少，故有新骨形成。其他结构正常。
临床表现
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影像学
X线表现：病变好发于四肢长骨，以单肢多见。在骨干的一侧有不规则的骨质增生。骨干的外形逐渐被破坏，犹如在燃烧中的蜡烛的熔蜡从旁边流下。增生的骨无结构，骨骺及短骨常表现为斑点状，可以超越过关节侵犯远端的骨质，但不侵犯关节面。骨盆及肩胛骨亦表现为密度增加及有斑点，中轴骨累及很少。可见到软组织钙化或骨化（图1）。
图1 肢骨纹状肥大的典型烛泪样改变
（1）X线表现；（2）示意图
诊断和鉴别诊断
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治疗
对病因无特殊治疗。有些关节挛缩及骨畸形者，可以行肌腱延长和畸形矫正术。在极少数肢体严重疼痛，挛缩和缺血的病例可截肢。
预后
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来源
实用外科学（全2册）,第4版,978-7-117-23988-2
