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已收藏英文名称 ：osteopetrosis
中文别名 ：大理石骨症;Albers-Sahonberg病;原发性脆骨硬化症;白垩骨;粉笔骨
骨硬化病（osteopetrosis），又称大理石骨症（marble bone）、Albers-Sahonberg病，或称原发性脆骨硬化症（osteosclerosis fragilis）。也有叫白垩骨或粉笔骨（chalk bone）。是一种少见的全身性骨骼硬化。骨质极为致密，并失去原来的结构，犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。尚可以伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况。
可能是先天性发育异常，有学者发现典型的Albers-Schonberg病的位点定位在1号染色体的1p21。主要是骨发育过程中破骨细胞功能丧失，骨吸收障碍，钙盐大量沉积，导致骨骼致密，容易骨折。发病男性稍多于女性。一般认为，绝大多数患者在出生前即已开始有病变。根据临床表现可有2～5种分型，不同分型预后差别很大。为常染色体显性及隐性遗传，发病率显性型为1/50000～1/20000，隐性型为1/200000。
膜内化骨及软骨内化骨均可受累。骨皮质增厚，完全失去骨小梁结构。最多见的是在骨生长最旺盛的干骺端最明显，即股骨及桡骨的下端，肱骨及胫骨上端。在横切面上皮质与髓腔难于分辨，两端膨大如杵形，说明骨塑形亦有障碍。在镜下见高度钙化的软骨不能吸收和骨化，钙化的新生骨也不能吸收改造为成熟的板层骨，骨皮质分化不良，排列不整齐，哈佛系统残缺变形。破骨细胞发育不全，是骨吸收障碍的直接原因，骨髓腔充满了极少毛细血管硬化的纤维组织。对骨硬度问题，有人认为坚硬如石，在手术时能折断金属器械，不能做骨牵引。但也有人发现病骨较正常骨容易穿透，而且无声音，以刀削之，如削粉笔，因此建议用白垩骨或粉笔骨这个名字。
X线表现特征为骨骼浓厚致密，失去其原有结构，无法区分皮质及髓腔，两端膨大呈杵状。有的患婴在子宫内已有如此表现。全身大多数骨均可累及，但下颌骨少见。由于骨硬化过程可以变缓或暂停，因此在骨骼上可见到有深浅不同的横纹。骨骺亦致密，有时可见呈同心圆状。椎体的上、下两端致密，但中间有一条骨质正常的带，常被形容为“夹心面包椎体”。颅骨亦硬化，气窦消失，垂体窝变浅，鞍背突增生，颅窝变狭，颅孔缩小。
无特殊治疗。目前有临床试验应用骨髓移植治疗恶性骨硬化，也有应用1，25二羟维生素D治疗以期激活破骨细胞活性产生骨吸收。另外，重组人Gamma干扰素证实可增加骨吸收，以及造血和白细胞功能。但是目前这些治疗尚处于实验性阶段。泼尼松有时用以控制贫血，但对骨生长有不良影响。保护牙齿，以免发生难治的下颌骨骨髓炎。如并发骨折，治疗原则与正常人相同。偶有需要做神经减压及脑室引流术。
