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已收藏英文名称 ：dysplasia epiphysial punctata
中文别名 ：先天性钙化性软骨营养障碍;点状骨骺
点状骨骺发育异常（dysplasia epiphysial punctata）最早描述于1914年，为罕见的先天性综合征，是“过氧化物酶形成障碍”的四个综合征之一。主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondro-dystrophia calcificans congenital）及点状骨骺（stippled epiphyses）等。
为先天性异常。本病有遗传性，根据其影像和临床表现分为常染色体隐性及显性遗传，X连锁显性和隐性遗传以及温和型等。
点状骨骺发育异常可以分为常染色体显性型（非肢根）、常染色体隐性型（肢根）、X-连锁显性型、X-连锁隐性型、Sheffield温和型以及其他变异型等。
1.常染色体显性型（非肢根，非致命型）
也称为先天性骨骺发育异常、点状骨骺、斑点状软骨发育异常显性型、点状骨骺软骨发育不全及亨纳曼综合征（先天性钙化软骨发育不良）。是最常见的一型，多数是新突变，为常染色体显性遗传。男女发病比为3∶1。
主要特点为颅面部畸形，头颅不对称，前额突出，鼻梁平坦，耳廓异常，愚型睑裂，器官距离过远，高腭穹。眼部畸形。皮肤病变表现为鱼鳞病和过度角化；骨骼畸形表现为所有长骨轻度不对称畸形，弯曲，点状骨骺，脊柱侧凸，开裂或楔形变，关节屈曲挛缩，足部畸形或外翻。影像学显示婴儿软骨骨骼多发的骨骺点状钙化，所有长骨轻度短缩，14周后可通过超声波发现。椎体畸形和脊柱后突也可能看到。近端肱骨的点状也可能对诊断有帮助。应和其他分型的点状骨骺发育异常、华法林胚胎病、乙醇性胚胎病、肝脑肾综合征和多发骨骺发育不良等疾病相鉴别。
预后非常好。受累者通常具有正常的寿命和智力。
2.常染色体隐性遗传（肢根的，致命型）
研究发现本型培养的成纤维细胞过氧化紊乱，浆磷脂严重缺陷，过氧化酶乙酰辅酶A、磷酸二羟丙酮酰基转移酶的活力缺失。长骨的病理学检查显示生长板破裂，点状钙化，囊腔形成，炎症带。本型男女发病比为1∶1。
临床特点为中轴骨软骨轻度的点状钙化储存、对称的肢根型短肢畸形、关节挛缩、足部畸形和近端肢体的弯曲。颅面部表现为扁平脸、小头、小颌和腭裂。皮肤异常可见鱼鳞病。可发生先天性心脏病。
放射学特点是对称的近端肢体短缩、婴儿软骨骨骺点状钙沉着及椎体的冠状裂。
多数胎儿死于子宫内或产后。少数的存活者极度衰弱并且极度精神发育迟缓，10岁以内死亡。
3.X-连锁显性型
也称点状软骨发育不良，Conradi-Hunermann型亚群B，极少见。对半合子男性具有致死性（Xp22.32）。研究显示为过氧化物酶缺陷引起。产前超声可发现胎儿鼻梁平坦、前额突起、不对称的肢体短缩、屈曲挛缩。足畸形，多指/趾，短颈。鉴别同其他型。本型预后变化很大，从新生儿死亡或成人空检出率都可能发生。
4.X-连锁隐性型
非常少见，为X染色体的短臂部分缺失所致。影像学表现类似于非肢根型。出生前超声检查没有特殊发现。应和其他类型的点状软骨发育不良（尤其是Conradi-Hunermann型）等鉴别。
5.谢菲尔德（Sheffield）型
也称轻型点状软骨发育不良，遗传方式未知，罕见。临床特征为发育停滞，精神发育迟缓。典型的脸型为鼻尖扁平、鼻梁塌陷。男女发病比例1∶1。影像学可见婴儿跟骨点状骨化，稍大以后跟骨发育不全或多中心，骶尾部点状骨化（很少在其他区域），椎体有冠状和矢状裂。应和其他型的点状软骨发育不良、华法林胚胎病等鉴别。
治疗方面，本病无病因治疗。对于显著的畸形可用截骨术矫形。对白内障的治疗，在某些情况下可以考虑手术。
