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多发性骨骺发育异常
基本信息

英文名称 :multiple epiphyseal dysplasia

中文别名 :Fairbank病;多发性骨骺成骨不全

作者
陈飞雁;黄煌渊
英文缩写
MED
英文别名
dysostosis epiphysealis multiplex
概述

多发性骨骺发育异常(multiple epiphyseal dysplasia,MED)亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全(dysostosis epiphysealis multiplex),1935年由Fairbank首先描述此病。有遗传性及家族史,其特征为许多骨骺异常的骨化,患者的生长发育障碍,手指粗短。男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。

病因学

先天性发育异常。一般为常染色体显性遗传,有些作者认为是常染色体隐性遗传。目前认为是第19号染色体的遗传性突变,导致关节软骨不能承受正常的循环负荷。其组织学改变主要为骨骺、骺板软骨细胞功能不全,骨骺、骺板不规则,软骨小柱排列不整齐,骨小梁缺乏,骨骺半乳糖胺减少。

临床表现
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影像学表现

X线表现呈对称性骨骺骨化中心出现晚,发育缓慢,与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则,骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或桑葚状,有许多小的分散的骨化中心,围绕在大的骨化中心周围,但数目不像点状骨骺发育异常那样多。这些多发性的骨化中心,使骨端变大。胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜,深度减少,腓骨变长。距骨形态改变,以适应胫骨变形(占50%)。长骨干较正常短,颅骨及牙齿正常。可分为两个类型:①Ribbing型(轻型):有多发性骨骺发育异常,骨骺扁,在手部骨质侵犯较轻微;②Fairbank型(重型):骨骺小,不规则的腕骨延迟骨化,掌骨及指骨的变化明显。

诊断与鉴别诊断
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治疗

本病有自行好转的趋势,但早发退行性关节病不可避免。在儿童期不需用外固定,更不宜手术。在病变未稳定时不宜负重。应选择少走少站的职业,避免高强度运动,保持正常的体重。对成人骨关节炎的治疗原则与一般人相同,如下肢不等长、膝内、外翻或脊柱畸形等均可进行矫形手术。

矫形手术不宜过早进行,骨骺未闭合前矫形,畸形复发率甚高,Murphy(1973)提出及早限制活动量,对减轻晚期骨性关节炎的严重程度有帮助。早期髋关节疼痛最简单有效的治疗方法为卧床牵引。晚期退行性改变严重,功能障碍明显的患者,可行关节置换。对握力差的患者,松解掌指关节与近指间关节侧副韧带有所帮助。

来源
实用外科学(全2册),第4版,978-7-117-23988-2
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