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骨干续连症
基本信息

英文名称 :diaphyseal aclasis

中文别名 :干骺端发育不良;遗传性多发性骨疣;骨软骨瘤病

作者
陈飞雁;黄煌渊
英文别名
metaphyseal dysplasia;osteochondromatosis
概述

骨干续连症(diaphyseal aclasis)是一种软骨的发育障碍。表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形,故亦称干骺端发育不良(metaphyseal dysplasia)。Jaffe将其定名为遗传性多发性骨疣,亦称为骨软骨瘤病(osteochondromatosis)。

病因学

属先天性发育畸形,为常染色体显性遗传。65%~75%的患者有家族遗传史。病因不明,可能为:①骨膜发育不良,骨皮质较薄以及骨膜不够完全,不能很好地限制骨向外生长。②破骨细胞活动能力不足,造成骨不能很好地塑形。这解释了干骺端呈宽阔的喇叭状。③软骨膜发育有缺陷,使软骨过度生长,由软骨再转变为骨。因为所有的移位软骨都有恶性变的趋势,这解释了外生骨疣常有恶变的趋向。

在儿童期或青年期发病,男性多于女性,约3∶1。

病理学

本病起自软骨化骨而又有骨膜包围的骨,尤其在骨生长活跃的部位,即股骨下端,胫骨近端,尺骨远端。此外,在锁骨、髂骨、肩胛骨及椎体亦可见,颅骨不常受累。手、足骨少见。患骨的干骺端扩大,不能很好地塑形,自关节开始,两侧几乎平行到与骨干交界处后又突然缩小,常被形容为喇叭状。在干骺端有大小不等的突出物,即为骨疣。起初骨疣由软骨构成,以后其基部逐渐为骨组织所替代。随着骨骼生长,骨疣逐渐移向中央,因此可以从骨疣距骨骺线的距离来估计存在的时间。

显微镜下可见,骨疣的皮质骨有正常的板层结构及哈佛系统。松质骨的骨小梁正常,髓腔内有脂肪,并有造血功能,其上方所覆盖的软骨称软骨帽,其表面的细胞幼稚、稀少、分散,在与松质骨连接的地方细胞较成熟,骨疣的生长依靠软骨帽的增殖。

临床表现
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影像学表现

特征性的X线表现为宽阔的干骺端塑形不良,骨干短及多发性外生骨疣。干骺端成“喇叭”形。尺骨变短、桡骨弯曲、桡骨头半脱位,有时要与Madelung畸形相区别。干骺端有骨疣向外突出,其方向常与关节相背,大小数目不等,形状各异:圆锥形、蘑菇形、花菜形等。其松质骨结构与母骨一致,软骨帽不能显影,因此,肿块实际大小要比X线片上所见者大。前臂及小腿的骨疣可使邻骨发生压迫性吸收。

诊断鉴别
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治疗

干骺端的畸形不需治疗。如骨疣较大影响美观,或影响关节活动以及压迫肌腱、神经时,则应手术切除。

预后
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来源
实用外科学(全2册),第4版,978-7-117-23988-2
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