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已收藏英文名称 ：dyschondroplasia
中文别名 ：内生软骨瘤病;Ollier病
软骨发育异常（dyschondroplasia）又称内生软骨瘤病（enchondromatosis）、Ollier病等。其特征是多发性内生软骨瘤（至少有三处内生软骨瘤出现），倾向于单侧肢体分布，导致骨骼畸形，肢体不等长，并有潜在恶变为软骨肉瘤的风险。1899年首先由Ollier所描写，虽其组织结构与内生软骨瘤相似，但一般认为本病不应属于肿瘤范围。Ollier病的出生发病率是1/100 000。
病因不明。为先天性发育畸形，无遗传性及家族史。本病罕见，发病没有人种倾向和性别差异，通常在0～10岁之间发病，且恶变为软骨肉瘤的可能远高于其他疾病，发生率可高达50%（Unni 1996）。内生软骨瘤骨钙化是一个高度调节的过程，发生于长骨的骨干近端生长板，来源于控制软骨细胞增殖和分化的信号通道异常，导致骨内软骨钙化。甲状旁腺激素相关蛋白（PTHrP）和印度Hedgehog（IHH）作用于相应的受体PTHR1和PTCH1，激发一个紧密耦联的信号转导过程，该过程对于调节内生软骨瘤的钙化非常重要。已经在内生软骨瘤患者鉴定到PTHR1（R150C）的突变。突变的PTHR1（R150C）激活PTHrP通道，可引起软骨细胞分化的减少和内生软骨瘤的形成。
肉眼观察内生软骨瘤病通常可见骨结构部分多个椭圆形的或圆形的软骨样结节。这些单个结节局限在编织骨或层状骨的边缘，被骨小梁间隙分隔，软骨样肿瘤基质通常很坚固。
镜下可见在透明的基质中有许多软骨细胞块，从小的成软骨细胞一直到比较成熟的大的空泡状的软骨细胞，无序的成团状排列。有纤维性间隔及黏液变性区。并有钙盐沉积成斑块状及点状。内生软骨瘤的特征表现在细胞化程度和软骨细胞表型方面具有突出的异质性和多样性。
1.X线表现
在干骺端有大小不等、形状各异、边界清楚的软骨化区，呈柱状排列，X线片上显示成条纹状。干骺端有不规则的扩大，骨干增厚及缩短，变弯，相邻的骨骺呈斑点状。在指骨，有膨大的不规则的囊性透亮区，其中夹杂致密的钙化索条及斑点，使指骨变形。在髂骨可见软骨柱呈扇形放射至髂嵴。尺骨短缩通常较桡骨短缩更严重。到了青年期，看不到软骨细胞柱而代之为致密的斑点，提示病变趋向愈合[图1（1）]。
图1 软骨发育异常的影像学
（1）X线片；（2）CT横断面；（3）MRI T1加权横断面；（4）冠状面
2.CT
和X线片上的发现相似。均匀或高密度的钙化，骨内扇形征或皮质骨穿透，都是内生软骨瘤的特征[图1（2）]。
3.MRI
MRI表现为T2加权像上叶状边界、小腔状高信号强度、互相合并，并且反射出高液相的透明软骨。在T1加权像，内生软骨瘤显示为低到中信号强度[图1（3），（4）]。
此外，核素扫描，正电子发射断层摄影（PET），介入等对于有症状（疼痛，体积增大）的内生软骨瘤进行鉴别时需要应用。
本病没有特殊的治疗方法，对于有并发症的患者可采用手术治疗（如病理性骨折，生长缺陷，恶性变）。对严重影响功能的肿块，可手术切除。为解决下肢的不等长，可做肢体延长术，或骨骺阻滞术，亦可做截骨矫形术来纠正内外翻畸形。截骨后骨愈合正常。
