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已收藏英文名称 ：chondrodystrophia fetalis
中文别名 ：胎儿型软骨营养障碍;软骨营养障碍性侏儒
软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophia fetalis）、软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophic dwarfism）等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨。临床表现为特殊类型的侏儒（短肢型侏儒）。智力及体力发育良好，患者常作为剧团或马戏团的杂技小丑。
本病发病率是1/25 000，没有种族和男女性别倾向。在古埃及画中的描述使之成为最远古的有记载的出生缺陷之一。
本病为先天性发育异常，有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传，是由定位在4号染色体上的一个异常基因（成纤维细胞生长因子受体基因3，FGFR3）所引起。如果父母亲一方患病，另一方未患病，子女患病的几率是50%。如果父母双方均患病，那么子女有50%的机会患病。25%的几率发生严重、致死的骨骼异常，25%的几率不患病。无遗传异常基因的子女不会发病，也不会遗传给自己的子女。
80%以上的病例可以不通过遗传发病，而是由形成胚胎的卵细胞或精细胞内的新突变引起。研究显示新基因突变仅遗传于父亲，年龄大于35岁，在精子生成时发生。在98%的病例中，FGFR3基因的核苷酸1138发生G到A的点突变，大约1%的病例发生核苷酸1138的G到C的点突变。
基本的病理改变发生在软骨化骨过程。长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度变短而相对变粗。骨骺软骨细胞可增殖，但不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。镜下见，软骨细胞不能像正常那样呈规则的柱状排列，而是分散呈不规则成堆。骨化过程的多个区域，如静止区、增殖区、肥大及预备钙化区等的层次也发生紊乱。干骺端毛细血管不能有规则地进入骺板进行正常的吸收，成熟的软骨细胞不能钙化，影响了骨的生长。还可以看到有广泛的软骨黏液样变性，细胞肿胀，细胞核增大，基质呈半流体结构。病变部位的软骨骨化延迟，呈斑块状分布，而斑块间的钙化过程则比较正常。
1.X线表现
①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗形，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短而粗，骨干厚，髓腔小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈V形杯口状或喇叭形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。③椎体高度减少，椎间隙和椎间盘高度相对增大，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第1腰椎至第5腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄，髂骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。
2.超声波
胎儿超声可发现随着孕期的增加，股骨的长度和顶间径不均衡发展。如果手指充分伸展，则可看到三叉形手。
3.实验室检查
一般无特殊发现。
本病目前没有特殊治疗。有研究提示人生长激素（GH）治疗可加快生长速度，然而其有效性只有接受治疗的患者达到成年后才能明确。此外，针对FGFR3异常的生化、药物研究也在进行中。
肢体延长术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且可能会有许多并发症。通常只在一些有经验的医疗中心开展。
如果发生脑积水，必要时可行分流手术以减轻对大脑的压力。如果枕骨大孔变小脊束受压，可施行枕骨下减压术。椎管狭窄多发生在腰椎，必要时行椎板切除减压术，腰2~3是需要减压的最常见节段。
软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管。牙科问题需要格外护理。指导患儿合理营养，以便预防肥胖症发生。对于睡眠呼吸梗阻，可行增殖腺扁桃体切除术，重度病例行气管切开术。另外，社会支持和心理调整也是非常必要的。
