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骨与软骨发育障碍所引起的疾病多数和遗传有关，产生遗传病的物质基础是细胞内的染色体和基因，它们分别控制人体形态和生理的正常或异常性状发育和表现。当染色体或基因出现种种异常变异时就会产生遗传病。
遗传病通常分为三类：①染色体病：染色体畸变，患者症状严重，受累器官广泛，多数胎儿发生流产或死产。②单基因病：单一基因突变所致，一般分为显性遗传和隐性遗传两大类。如突变基因发生在常染色体，又可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。显性遗传男女发病几率均等，和正常人结婚子代的发病几率为1/2。隐性遗传较为隐蔽易被忽视。此外，性染色体遗传病也可有隐性遗传和显性遗传两种。③多基因病：有多对乃至几十对突变基因所致，与遗传和环境因素均有密切关系。种类不多，但是群体发病率高。
病理学
骨与软骨发育障碍多数是常染色体显性或隐性遗传。在正常的骨和软骨发育过程中，骨骺软骨细胞不断增生、成熟，最后钙化成骨。当遗传病作用于软骨细胞产生功能障碍时，就可发生多种病理过程，在临床上构成各种不同的疾病。根据不同的病理过程可将疾病分为
1.由于软骨样组织产生障碍所致
生长软骨板成软骨细胞异常成熟，如软骨发育不全；骨骺软骨细胞的异位增生，如软骨发育障碍、Maffucci综合征、骨干续连症。
2.由于骨样组织产生障碍所致
骨骺钙化异常，如多发性骨骺发育异常和点状骨骺发育异常；干骺端和骨膜钙化异常，包括骨样组织产生不足，如成骨不全；骨样组织过度增生或骨吸收障碍，如骨硬化病、脆弱性骨硬化、纹状骨病、肢骨纹状肥大、进行性骨干发育不全、婴儿骨皮质硬化症。
作者
陈飞雁;黄煌渊
来源
实用外科学 (全2册)（下册）,第4版,978-7-117-23988-0
