脑积水（hydrocephalus）是由于脑脊液的产生和吸收失去平衡引起脑室系统和/或蛛网膜下腔扩大而积聚大量脑脊液，可导致颅内压增高。胎儿（先天性）脑积水（fetal/congenital hydrocephalus）是指产前即发生并通过影像学检查获得诊断的脑积水。各国（地区）胎儿脑积水发生率的监测结果差别较大，从2.22/10 000~1.6/1 000；我国胎儿脑积水的总发生率为7.03/10 000，低出生体重者占50.92%。新生儿脑积水（neonatal hydrocephalus）既是胎儿脑水肿的延续，也可以是由生后脑室内出血（IVH）所致。胎儿或新生儿脑水肿的长期预后和临床过程尚未完全清楚，预后主要与原发疾病、脑室扩张的程度和进展速度以及合理的干预等有关。

胎儿脑积水和新生儿脑积水的病因相似，但胎儿脑积水严重程度往往更高。依据其影响脑脊液循环的原因，胎儿脑积水分为原发性脑积水（包括单纯性脑积水、发育不良性脑积水）和继发性脑积水：①单纯性脑积水是由局部的脑脊液循环通路异常所致，包括导水管狭窄、马氏孔（室间孔）闭锁和蛛网膜颗粒发育不良；②发育不良性脑积水是指脑积水由于脑发育异常所致，包括Dandy-Walker综合征、Chiari畸形、水脑畸形（积水性无脑畸形）、前脑无裂畸形、脑裂畸形和神经管闭合不全等；③继发性脑积水是由颅内疾病导致，如脑肿瘤、颅内感染和脑室内出血（IVH）。值得注意的是，胎儿时期IVH作为继发性胎儿脑积水的一个重要原因，在常规影像成像中越来越多地被发现。原发性脑积水病例中，部分表现为X连锁遗传，多数源于L1CAM基因突变，定位于Xq28。

新生儿脑积水可以是胎儿脑积水的延续，也可以是颅内出血后脑积水形成，存在多种分类方法。①依据脑脊液动力学，Dandy等将新生儿脑积水分为交通性和非交通性脑积水：前者可通过向脑室内注入的染色剂经脑脊液循环到达脊髓蛛网膜下腔而被证实；后者注入的染色剂则不能到达脊髓蛛网膜下腔。②根据脑脊液产生和循环通路情况，Russell将脑积水分为阻塞性与非阻塞性脑积水：前者是指脑脊液循环通路的任何部位（脑室或蛛网膜下腔系统）发生阻塞所致；后者则是脉络丛产生脑脊液过多，或窦道血栓形成导致脑脊液吸收障碍所致。③根据是否需要外科干预，Hakim和Adams提出颅内压升高和正常颅内压脑积水的分类。④其他分类包括静止状态和进展性脑积水，交通性脑积水（永久性吸收障碍、原发性先天性脑积水）、梗阻性伴有大部分交通性脑积水、梗阻性伴有暂时性交通性脑积水和单纯梗阻性脑积水等。

1.产前处理

如果早期超声检查即发现胎儿有重度脑积水，且明显影响神经系统正常发育者，结合家属意愿决定是否早期终止妊娠。如果胎儿不成熟，无法提前分娩，那么超声随访脑室大小是必要的。若脑室扩张进展迅速，则建议使用激素疗法诱导肺成熟和剖宫产。

2.产后处理

出生后，脑积水的处理首先取决于受累儿童病情的严重程度，常见的治疗手段如下。

（1）连续放液法

对于头围增长过快或符合头颅超声干预指征者，连续腰椎或侧脑室穿刺是所有治疗方式中侵袭性最小的一种，但是否始终有利于阻止病情进展或改善预后，目前尚无共识。反复放出脑脊液可控制颅内压，阻止脑室进一步增大，并清除脑脊液中红细胞、蛋白质等有毒物质。CRT表明，该方法并不能降低VP分流手术和发育障碍的风险；也有研究证实，在正确的窗口期（VI>第97百分位数，而不是在VI>第97百分位数+4mm）进行腰椎穿刺，可减少约25%病例的神经外科干预需要。具体做法是，先进行2~3次腰椎穿刺，每次取出脑脊液量10~15ml/kg，确定是否可以阻止进行性脑室扩张：若有效，可每天1次，至少连续7天；若无效，则考虑停止。该方法需每天腰椎穿刺，有一定难度，反复腰椎穿刺放液存在一定的感染（脑膜炎、硬脑膜外脓肿、椎体骨髓炎）和发生脊柱内表皮样肿瘤风险。新生儿在颅内高压的情况下放液偶可出现类似脑疝的“Coning”现象；大量放液时，需注意低钠血症的发生；当放液量增加至20ml/kg或放液速度过快[>1ml/（kg•min）]，可继发呼吸暂停、心动过速等症状和SpO₂下降。

（2）脑室外引流术

已被建议作为脑室内出血后最初数周替代连续腰椎穿刺或侧脑室放液的一种方法，也适用于腰椎穿刺效果不佳以及不适合放置脑室-腹腔分流术的婴儿。对于小早产儿和低出生体重儿安全有效，能进行可控的脑脊液引流和清除脑脊液中血性液体，降低发生脑积水的概率。研究表明，对不伴有脑实质损伤的PHH新生儿行脑室外引流，其远期认知交流、社会活动障碍等的发生率较低。脑室外引流一般不超过1周，否则感染发生风险较高。

（3）头皮下埋置储液囊（Ommaya reservoir）

该方法是目前治疗新生儿脑积水的标准治疗方法，已广泛应用于临床。优点在于引流充分可控，且可长期放置，避免因反复囟门和脑实质穿刺导致针道上脑组织损伤；避免部分患儿有生后4周内脑室扩张可能，避免静止或好转的新生儿采取不必要的分流手术，而为真正需要脑室-腹腔分流的患儿赢得时间和创造条件。储液囊通过导管与侧脑室相连，通过穿刺储液囊引流出脑脊液，每天脑脊液引流量约为10~15ml/kg（抽出时间为10分钟以上），引流持续时间一般为5~7天。研究表明，储液囊引流导致感染发生与穿刺放液次数相关，良好的术后管理可明显降低感染的发生率。

（4）脑室帽状腱膜下分流术

理论上，由于脑室帽状腱膜下分流术没有脑脊液丢失，应该比头皮下埋置储液囊或脑室外引流术更接近生理学；实际上，该方法需要在帽状腱膜下制造比较大的口袋才利于脑脊液引流，早产儿感染发生率较高。因此，目前仍推荐首选头皮下埋置储液囊方法进行PHH引流。

（5）脑室-腹腔分流术（ventriculo-peritoneal shunt，VPS）

PHH进行性加重时，常不能立即实施VPS，原因如下：①脑脊液中大量血液、蛋白质等物质阻塞引流系统，导致手术失败；②早产儿和低出生体重儿生后最初几天皮肤柔嫩，引流道周围皮肤易破损感染；③约50%的PHH新生儿可能不需要永久性VPS；④随着新生儿日龄增长，其营养状况和免疫力有所改善，更能耐受手术。因此，临床上VPS主要为脑积水其他治疗方法失败后的最后选择，且分流术应选择在近足月时或体重接近1 500g进行。目前认为，如果婴儿已经埋置储液囊并同时满足以下条件：脑脊液蛋白低于1.5g/L，无感染征象，体重约2.5kg，可停止放液；这些条件达到后，如果停止放液后监测头围提示每天增加>2mm，同时超声检查明确头围增大不是由脑组织发育而是持续性脑脊液增加所致，则有VPS指征。VP的不良反应包括引流系统堵塞，引流管局部的皮肤感染，全身感染，麻醉风险等。

（6）内镜下第三脑室造瘘术（endoscopic third ventricular fistula，ETV）

有学者采用ETV联合神经内镜引导下脑室-腹腔分流术，对1岁内或胎儿出血后脑积水（posthemorrhagic hydrocephalus，PHH）治疗效果明显。但受许多因素影响，ETV手术失败率较高。

（7）引流+灌洗+纤溶综合治疗（DRIFT）

理论上，通过脑室内纤溶治疗和人工脑脊液冲洗消除血凝块溶解产物，可减少脑室周围脑损伤，从而降低IVH患儿出血后脑积水和神经发育障碍的发生率。一项CRT结果表明，DRIFT虽然没有显著减少分流手术的需要，但是可使患儿严重认知障碍的发生明显减少。

（8）其他治疗

脉络丛凝固术联合ETV治疗效果是否优于单独的ETV，还需进一步临床研究证实。目前研究不推荐使用乙酰唑胺+呋塞米，或脑室内溶纤用于PHH治疗。