收藏
已收藏显性脊柱裂是指脊膜从这个裂隙中膨出，在皮肤上可以见有囊性隆起，甚至有时脊髓就在皮下。由于在生长过程中椎体生长速度快而脊髓的生长速度相对慢，对神经根或脊髓就有牵拉作用，因而产生各种下肢神经受累的表现，如感觉、运动的障碍，排便功能不能控制等。可伴有骨关节继发性畸形，如脊柱侧弯、骶髂关节畸形或脱位、膝关节屈曲畸形、足内翻等。故有人认为显性脊柱裂并非为一简单的疾患，而是许多脊柱及神经病变的综合征。
全世界各国从20世纪60年代开始就陆续开展对脊柱裂等神经管畸形的病因研究，20世纪70年代，各国学者通过一系列动物实验、临床观察和流行病学调查等综合性研究普遍认为神经管畸形是先天性和后天性即遗传因素和环境因素共同作用的结果，其中环境因素包括妊娠早期接触如放射线、毒物、激素类药物及缺氧、酸中毒等不良因素。孕产妇患有糖尿病、心脏疾病、肺部疾病以及使用利尿剂、抗组织胺药或磺胺类药物均可增加神经管缺陷的发病风险。同时使用抗惊厥药丙戌酸和卡马西平还与神经管缺陷的发病有关。同样，增加酒精的摄入量、营养不足以及使用叶酸抑制剂氨基蝶呤的母亲也可增加神经管缺陷的发生率。此外，妇女两次妊娠的间隔过短，也可增加神经管缺陷的发生率。大多数情况下，神经管缺陷是一个孤立的畸形。20世纪80年代的研究结果表明，妇女怀孕早期体内维生素缺乏可能是神经管畸形发生的主要原因，他们观察发现处于贫困和营养不良状态的妇女怀孕后神经管畸形的发生率较富裕和营养状态良好的妇女要高很多。20世纪90年代最新的研究结果表明，妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因。遗传因素也是神经管畸形发生的原因，有人统计有8%～20%的患儿父母患有隐性脊柱裂。有神经管畸形家族史的家庭或夫妇，具有不明原因流产、早产、死产及死胎的家庭或夫妇，有致畸或放射线毒药物接触史的夫妇，近亲结婚的夫妇、已确定或可能为遗传病致病基因的携带者等，他们的后代发生神经管畸形的可能性明显增大。在一般情况下，女性往往受影响比男性要大。
目前关于脊柱裂的发病机制尚不清楚，对其有很多解释，但根本原因在于先天性或后天性因素使神经管的形成、腔化、变性和分化过程受到损害而产生神经管缺陷。人的中枢神经系统，即脑和脊髓，在胚胎的第1个月开始发育，在胚胎第2周背侧形成神经板，神经板两侧凸起，中间凹陷，两侧的凸起部分逐渐在顶部连接闭合，在胚胎第3～4周时，形成神经管，神经管形成从中部开始（相当于胸段），再向上下两端发展。如果神经管的闭合在此阶段被阻断，则造成覆盖中枢神经系统的骨质或皮肤的缺损。神经管的最前端大约在胚胎第24天闭合，然后经过反复分化和分裂最终形成脑，神经管尾端后神经孔的闭合发生于胚胎的第27天而分化发育成脊椎的腰骶部，神经管及其覆盖物在闭合过程中出现的异常成为神经管闭合不全，其最多发生在神经管的两端，但也可能发生神经管两端之间的任何部位。如果发生在前端，则头颅裂开，脑组织被破坏形成无脑畸形，如果发生在尾端，则脊柱出现缺陷口，脊髓可以完全暴露在外，也可能膨出在一个囊内，称之为脊柱裂和脊膜膨出。动物实验发现某些基因突变，如Cart I基因突变及F52缺失能产生动物脑脊膜膨出。
显性脊柱裂的类型见图1。
1.脑脊膜膨出
即硬脊膜经脊柱裂缺损部膨出，形成包囊，其上方有正常皮肤覆盖，但有的患者仅有一薄层上皮，囊内含脑脊液。脊髓与神经根的位置正常或与椎管粘连，神经根以直角方向发出。
2.脊髓与脊膜膨出
如裂孔大，不仅脑脊膜膨出，同时有脑脊液，神经组织也一道膨出，形成较大的囊肿而呈梭形，神经根穿过囊壁到达椎间孔。
3.脊髓中央管膨出
脊髓中央管胀大，神经根或脊髓膨出于包囊中或附着于囊壁上。脊髓膨出多因原始脊髓沟未闭合，脊髓中央管直接开放在身体背面，脑脊液由此溢出。
图1 脊柱裂的几种类型
（1）脊膜膨出；（2）隐性脊柱裂；（3）脊髓脊膜膨出；（4）脊髓中央管膨出
显性脊柱裂的X线表现，除有椎弓骨裂外，正位可见有圆形，侧位可见有半圆形软组织肿块阴影。多发生在2个以上，甚至全颈椎裂、全骶椎裂及腰骶裂。即使单纯拍片是正常的，也不能排除椎管内有病变。
建议出生后早期手术。单纯脊膜膨出，尽早行硬膜塑形修补术。脊髓脊膜膨出型，手术目的是松解神经的粘连，将脊髓或神经根重新还纳入椎管，硬膜塑形后，严密缝合，并将两旁的筋膜翻转重叠覆盖修补，防止再次疝出，可同时行椎板修补。伴有脊髓栓系综合征的患者，应松解粘连及切断终丝。伴有脂肪瘤，不强求切除或全切，以减压和保护神经根为主。
1.注意妊娠妇女的健康及营养。
2.服用叶酸 叶酸缺乏及在早孕期使用抗叶酸药物能引起一系列的胎儿发育异常，包括死胎。另外叶酸缺乏还会引起遗传因子的潜在致畸形作用。已有实验表明，使用叶酸对于预防围生期神经系统畸形有很大的作用。
