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患者的染色体组型为46，XY。外生殖器呈男性型，伴尿道下裂和乳房发育。在大多数患者的X染色体短臂的远端可检测到源自Y染色体短臂远端的DNA片段。
作者
姜昊文
来源
实用外科学 (全2册)（下册）,第4版,978-7-117-23988-0
