收藏
已收藏
基本信息
中文别名 ：Klinefelter综合征
概述
Klinefelter等在1942年首先报告第一例男性患者。Tacobs等在1959年发现此类患者比正常男性多一条X染色体，因此这是性染色体畸变疾病。其病因是双条的精细胞或卵细胞在减数分裂时X染色体发生不分离，造成精子或卵子多了一条X染色体。
病理学
病理检查睾丸有下列两种病变：①生精小管基膜增厚，呈玻璃样变性，无弹力纤维，管腔内无精子生成。当病变严重时，生精小管可完全纤维化。②间质细胞明显增生，患者的X染色质阳性，典型的染色体组型为47，XXY，但也有变型如48，XXXY，49，XXXXY。X染色体数愈多智力障碍愈严重，有时还伴有腭裂、隐睾、斜颈等畸形。另一部分是性嵌合体，常见为46，XY/47，XXY。如果是46，XY的患者，其体征与睾丸病变比47，XXY为轻。
临床表现
此内容为收费内容
诊断
此内容为收费内容
治疗
对本病的治疗一般用男性激素改善患者第二性征，但疗效一般不大满意。雄性激素可采用丙酸睾酮25mg肌内注射，每周2～3次；或甲睾酮含片每日25～50mg。也可用一些长效睾酮制剂，并可同时使用人绒毛膜促性腺激素（hCG）2000IU，每周2次肌注。对于两侧乳房发育过大者可做手术切除。
作者
姜昊文
来源
实用外科学 (全2册)（下册）,第4版,978-7-117-23988-0
