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基本信息
英文名称 ：mixed gonadal dysgenesis
英文缩写
MGD
概述
混合性性腺发育不全，是基因异常导致的两性畸形，属于性分化异常（disorders of sex development，DSD）的一种，以一侧睾丸（多为隐睾），对侧条纹状性腺，苗勒管结构持续存在并伴有不同程度的男性化不足为主要特征，也可表现为双侧条纹样睾丸或性腺。患者核型为嵌合型，45，X/46，XY最为常见，新生儿发病率约为1.7/10000。
发病机制
染色体核型为嵌合型，如 45，X/46，XY、45，X/47，XXY、45，X/46，XY/47，XYY 等，以 45，X/46，XY为最多见。其形成机制尚未明确，可能是由于胚胎早期细胞有丝分裂后期延迟引起染色体错误分离或染色体间重排，导致出现两个或两个以上细胞系。约63%患者存在Y染色体重排（如等臂染色体、环状染色体、Y染色体长臂部分或全部缺失等），但Y染色体重排与新生儿表型无明显像关性。45，X细胞系可以导致其他器官畸形，但淋巴细胞中45，X所占比例的高低与两性畸形的严重程度、出生后身高、肾及心脏畸形无明显像关性。
临床表现
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诊断
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治疗
1.心理治疗
使患者的心理性别与身体性别相适应。
2.激素替代治疗
青春期前进行雌雄激素替代治疗有助于促进青春期出现和发育。正常人群出生后3个月内由于雄激素水平增高，阴茎增长速度最快，这可能是激素替代治疗的窗口期，之后的替代治疗并不能增加阴茎长度。
3.手术治疗
MGD易发生生殖细胞恶性肿瘤，应及时手术切除性腺；性别矫正需按照患者心理需求、泌尿及性功能、生殖器外观等需求来进行，由于矫形手术不可逆转，近几年主张推迟至成年后进行。
4.目前尚无有效办法恢复患者的生育能力。
作者
姜昊文
来源
男性性腺功能减退症,第1版,978-7-117-23936-3
