46/XX 性别发育障碍（disorder of sex development，DSD）是新生儿性别异常中最多的一组畸形，染色体组型为46XX。SRY基因阴性，仅有卵巢组织。女性胎儿的男性化程度取决于雄激素的刺激程度、在发育的哪个阶段受雄激素的刺激和刺激的持续时间。外生殖器从女性型合并阴蒂肥大至完全男性化。

一、先天性肾上腺增生

占病因的大多数，糖皮质激素合成过程的某个途径的缺陷决定了临床表现。21-羟化酶和11β-羟化酶的缺陷是常见的原因。21-羟化酶和11β-羟化酶的缺陷是常染色体隐性遗传。21-羟化酶位于6号染色体HLA-B和HLA-DR间，突变基因的携带者有家族性。11β-羟化酶位于8号染色体上。这两种酶的缺陷使糖皮质激素的合成减少，ACTH水平升高，促使肾上腺大量合成类固醇。11β-羟化酶缺乏者伴有高血压。3β-羟甾脱氢酶的缺乏，可使男性或女性均发生性别异常，同时合并严重的失盐，比11β-羟化酶缺乏引起的死亡率高。20，22-裂解酶和17α-羟化酶缺乏少见。

治疗首先需要长期服用肾上腺皮质激素。目的为避免后遗症、男性化和躯体早熟。合适的治疗将使患者有正常的月经，女性第二性征发育和具备生育能力。

对于46/XX DSD，手术主要的问题是改善外观，保留阴蒂功能，分离尿道和阴道。女性化外阴手术包括阴道成形，阴道成形包括部分或全部尿生殖窦游离、阴道拖出术或阴道替代术。外阴成形以达到更好的女性外观。

某些成年女性对儿时的手术效果不满，主要是外观和性功能，使这类女性化手术存在争议，近来，有保守处理的趋势，这类手术仅用于男性化最严重的儿童。

目前DSD手术还缺乏长期随访，新的女性化手术如全部或部分尿生殖窦整体游离手术效果缺乏对照研究和长期随访。同时需要统一量化指标来评价手术效果。

二、副中肾管发育不全

是先天性的阴道缺如伴子宫缺如或发育不全。多数女性患者的外生殖器外观正常，但至青春期时无月经来潮。周期性的腹痛提示子宫内膜的周期性变化存在。患者多伴有肾和骨骼的畸形。治疗采用肠道或皮肤的阴道成形术。

三、母体雄激素的影响

妊娠妇女服用有雄激素作用的促孕药或接触外源性雄激素可使女性胎儿出现外生殖器不同程度的男性化。对此类婴儿不需要特殊治疗。妇女在妊娠期的谨慎用药是预防的方法。