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已收藏巨输尿管症由原发或继发的病因引起输尿管严重扩张积水。原发性巨输尿管症可分为梗阻性、反流性和非梗阻非反流性三类。先天性巨输尿管症指原发性梗阻性巨输尿管而言。反流性巨输尿管是由于膀胱输尿管反流，导致输尿管扩张积水。非梗阻非反流性巨输尿管是由于梗阻和反流以外的因素所致，可见于某些梨状腹综合征患者，偶见于尿崩症和尿路感染者。继发性巨输尿管症多源于膀胱内高压，如尿道瓣膜、神经源性膀胱、膀胱肿瘤等。
先天性巨输尿管症的病因及发病机制至今尚无统一认识，部分学者认为其主要病因为：胚胎期肾脏上升速度不及输尿管发育迅速，使得输尿管迂曲、引流不畅，导致输尿管外膜结缔组织增生，使输尿管蠕动波向下传递的过程中有所减弱，尿液对下端（病变部位）输尿管牵拉，引起逆向蠕动，导致功能性梗阻；若疾病持续进展，输尿管肌层（特别是纵行肌）出现压迫性萎缩伴慢性炎症、胶原纤维增生，最终使输尿管肾盂扩张积水。Mackinon等认为是末端输尿管内肌层结构异常，即环肌增厚和纵肌缺乏。Notley用电子显微镜检查异常输尿管肌层的神经分布是正常的，但肌层内有异常的胶原纤维，干扰了融合细胞层的排列，从而阻碍了蠕动的传导。由于CM的发生可能存在多种因素的参与，其发病机制与病理之间的关系尚无统一标准，然而已经通过组织学得到证实的因素包括：①输尿管下段平滑肌增生伴黏膜层及黏膜下层炎症发生；②输尿管下段环行肌正常而纵行肌缺失；③输尿管下段肌束/胶原纤维失调从而干扰正常融合细胞层样排列，蠕动波无法正常传递。
本病多见于男性，男∶女为3.5∶1～5∶1，左侧多见，左∶右为2∶1～3∶1，双侧占15%～25%。
先天性巨输尿管症多数是由于输尿管末端存在长0.5～4cm的无功能段，有组织学和超微结构上的异常，如管壁螺旋状肌层缺如、环肌增厚、胶原纤维明显增生，影响输尿管蠕动波的传导，导致功能性梗阻。输尿管开口往往看上去正常，输尿管导管大多可以顺利地通过，较少遇到真性狭窄。末端梗阻段以上输尿管扩张，下段更为明显，重症病例输尿管全程极度扩张，管径与小肠相仿，并伸长迂曲。肾积水及肾功能损害程度不等，易并发尿路感染。
磁共振成像及静脉尿路造影可见上述输尿管形态学改变，在排尿性膀胱尿道造影排除膀胱输尿管反流和下尿路病变后可明确诊断。胎儿超声可以早期诊断先天性巨输尿管症。受累患儿出生后应该接受一次完整的泌尿系统检查。
如果仅是梗阻，部分巨输尿管症可以在出生后的一段时间内自发地改善；如果改善不明显，就应该手术。原发性梗阻性巨输尿管症患儿，有患肾功能下降（分肾功能低于35%～40%）、反复尿路感染、患肾瘢痕形成、连续检查患肾功能持续下降等均是明确的手术指征。双侧巨输尿管症或孤立肾的巨输尿管症，威胁到整个肾功能时，应该积极治疗。输尿管皮肤造瘘术进行尿液转流，可用于上尿路的特别严重感染。在病情严重的新生儿，当根治手术或肾切除都不适合的时候也可采用。在这种情况下，暂时的经皮肾造瘘引流可能更有效、并发症更少。儿童病例应尽早治疗，切除输尿管病变段，适当裁剪整形后行抗反流的输尿管再植手术。成人病例无临床症状和无进行性肾功能损害者可随访观察。由于病变段以上输尿管壁发育正常，预后良好。
