1.肾缺如（双肾不发育）

妊娠期妇女羊水主要来源于胎儿尿液，双肾不发育时，羊水量少。小儿体重多低于2 500g，呈未成熟的衰老状。鼻尖扁平，小下颌，低位耳，耳垂宽阔。皮肤异常干燥而松弛，手相对大并呈爪形。肺不发育，下肢常呈弓状或杵状，髋和膝关节过度屈曲，有时下肢的肢端融合成并腿畸形，即双侧肾不发育综合征（bilateral renal agenesis syndrome；又称波特综合征，Potter’s syndrome）。50%病人可合并心血管和肠道系统畸形。

约40%婴儿是死产，即使出生时存活，亦因肺发育不良，很难存活超过24~48小时。

进行产前超声检查，该类病人多可被检出。

2.单侧肾不发育

一侧肾缺如，为1/1 000~l/500。男、女比为1.8：l，左侧多见，有家族倾向。

单侧肾不发育，因对侧肾功能正常，临床上无任何症状，可终生不被发现。体检时在男孩发现输精管、附睾体、附睾尾缺如，在女孩有阴道发育不良或分隔，合并单角或双角子宫时，应想到单肾。腹部B超和静脉尿路造影可以显示一侧肾缺如和对侧肾代偿性增大。肾核素扫描也有助于诊断。膀胱镜可观察到不对称的膀胱三角区。

单侧肾不发育，对侧肾患病的机会并不增加；但常合并泌尿系内外畸形，如对侧为先天性肾盂输尿管连接部梗阻、肛门闭锁等。

3.附加肾（额外肾）

很多人将附加肾（在一个体内有两个正常肾脏以外的，第三个有功能的肾）与重复肾相混淆。它有自己的收集系统、血液供应和肾被膜，与同侧正常肾完全分开，或由疏松结缔组织与之连接。输尿管可与正常肾的输尿管完全分开或二者呈分叉形。本症非常罕见，附加肾形态正常，但比同侧正常肾小，位于正常肾的头侧或尾侧，50%病例收集系统扩张、肾实质变薄，提示输尿管有梗阻。

附加肾可因合并症或行静脉尿路造影时被发现；或是在手术或尸检中被发现。

（一）融合肾

两侧肾融合有各种类型，如蹄铁形肾、块状肾、L形肾、盘状肾等，其中最常见的是蹄铁形肾，其他都很少见。

蹄铁形肾（马蹄肾）两肾下极由横跨中线的实质性或纤维性峡部连接（图1）；峡部位于主动脉和下腔静脉的前方，在第4~5腰椎水平，有时位置更低。实质性峡部常较粗大，有固有的血液供应。由于肾旋转不良，肾盂位于前面。

约400个新生儿中有l例，多见于男性。1/3病人合并其他系统畸形，包括骨骼、心血管、胃肠道和生殖系畸形。泌尿系畸形包括重复肾、双输尿管，输尿管口异位，输尿管膨出等，也有报告并发肾发育不良和多囊肾者。

临床表现：小儿可全无症状，5%~10%病人可扪及无症状的腹部肿块。如有症状，则与肾积水、泌尿系感染和结石形成有关。输尿管通过峡部的过程、高位出口和异位血管压迫可致肾盂输尿管连接部梗阻。

图1蹄铁形肾

引自：黄家驷外科学（上、中、下册）（第8版）.第8版.ISBN:978-7-117-30167-1.主编:吴孟超 吴在德

诊断：腹部中线可触及肿块，腹部B超易于检出蹄铁形肾。静脉尿路造影显示肾长轴的延长线与正常肾盂相反，在尾侧方向交叉。须注意有无并发畸形。

治疗：腹部扪及肿块而无症状者，不需治疗。有合并症者，针对肾的具体病变对症处理。切断峡部的手术，因不能缓解症状，早已不用。

（二）异位肾

胎儿期盆腔内的肾胚芽，随着胎儿生长，逐渐旋转、上升到正常位置。上升发生障碍或误升向对侧，即形成异位肾或交叉异位肾。

1.盆腔肾

600~1 000人中有1例，较正常肾小、扁平或球形，因旋转不良，肾盂常位于前方，输尿管短，在同侧进入膀胱而罕有开口异位，对侧肾多是正常的。它有别于肾下垂，后者肾在正常位置，有正常的血管和输尿管，很多盆腔肾无临床症状，因肾的位置和旋转异常、异常血管压迫和高位输尿管口，可引起肾积水和结石形成，故腹绞痛最常见，可误诊为急性阑尾炎或盆腔器官疾病。也可有尿路感染和可扪及的腹部肿块。异位肾异常血管也可致肾性高血压。孤立的异位肾被误认为盆腔恶性病变而错误地被切除，将造成灾难性的结果。

随着影像技术的广泛应用，无症状的异位肾检出率也在增加。

2.胸腔异位肾

胸腔异位肾约占异位肾的5%。左侧多于右侧，约为1.5：1。男性多于女性。它位于横膈的侧后方，Bochdalek孔内，此处横膈变薄，似薄膜包住肾的伸入部分，因此肾不在游离胸腔内。它已完成正常旋转过程，肾的形态和收集系统正常。肾血管和输尿管通过Bochdalek孔，输尿管被拉长，但无异位地进入膀胱，对侧肾脏正常。本症多无症状，在胸部X线检查时被偶然发现，静脉尿路造影或逆行肾盂造影可以确诊。

3.交叉异位肾

本症是指一侧肾跨过中线至对侧，可与对侧肾融合，异位的肾脏位于下方，其输尿管仍由原侧进入膀胱（图2）。

图2交叉异位不伴融合肾

引自：黄家驷外科学（上、中、下册）（第8版）.第8版.ISBN:978-7-117-30167-1.主编:吴孟超 吴在德

McDonald和 McClellan（1957年）把交叉异位肾分成4种类型：①交叉异位伴融合肾；②交叉异位不伴融合肾；③孤立性异位肾；④双侧交叉异位肾。

90%交叉异位肾是融合的。当它们不融合时，非异位的肾保持其正常位置，孤立性交叉异位肾常位于对侧肾窝内，且已完成其垂直轴线的旋转，当肾保留在盆腔内或仅上升到下腰部时，肾可呈横位，肾盂位于前面。双侧交叉异位肾，有完全正常位置的肾和肾盂，两侧输尿管在下腰椎水平交叉。

多数交叉异位肾病人无症状，如有症状常在中年发病，包括模糊的下腹痛、脓尿、血尿和泌尿系感染。异常的肾位置和异位的血管可引起梗阻而致肾积水和结石形成。有的病人可有无症状的腹部肿块。

静脉尿路造影可以作出诊断。有合并症者应对症处理。

（三）肾旋转异常

实际上是肾在上升过程中没有或过度旋转，肾虽位于腰部，如旋转不全，则肾仍维持胚胎时的朝向，即肾盂朝向腹侧。本症除因异位血管、索条压迫引起尿流通过障碍外，无临床意义。