1.肾发育不良（hypoplasia）

是指肾小于正常体积一半以上，肾单位的数量减少，肾小盏和肾小叶的数目也相应减少，但肾单位和导管的分化发育正常。有以下三种类型：

（1）真性肾发育不良（true hypoplasia）：

属非遗传性畸形，个别有家族史，无性别差异。肾小，肾皮质和髓质清晰，肾单位排列正常。双侧肾发育不全是小儿慢性肾功能不全最常见的原因之一。单侧肾发育不全，常在B超尿路造影或因高血压筛查时被发现。

（2）节段性肾发育不良（segmental hypoplasia）：

多见于女性，无家族性。肾小，形态不规则，有些部位肾实质菲薄，镜下该部位肾小球稀少，肾小管萎缩，充满胶样管型。静脉尿路造影可见肾表面有切迹，肾影小，并有扩大的肾盏。临床上多以严重高血压为主要表现，需行肾切除或肾部分切除。

（3）肾单位减少伴代偿肥大（oligomeganephronia）：

多见于男性，常为双侧性，无家族性。肾小球数量只有正常的20%，但肾小球显著肥大，近球肾小管长度增加。病程晚期可有间质纤维化和肾单位萎缩。临床表现主要为进行性肾功能不全，进展较慢，远期需肾移植治疗。

2.囊性肾发育异常（cystic dysplasia of kidney）

常为单侧，无家族性，无性别差异。可累及重复肾的一段或马蹄肾的一半，常伴有输尿管闭锁、缺如等畸形，双侧病变者偶见伴有严重后尿道瓣膜。组织学上，肾实质中含有局灶性或弥漫性、节段性原始结构，尤其是原始肾小管、结缔组织以及软骨灶，可含有或不含囊肿。如果肾实质为大小数目不等的囊肿所代替，外观呈葡萄状，则称为多房性肾囊性变，患肾失去正常形态，对侧肾可有代偿性肥大或肾盂输尿管连接部梗阻。临床表现主要为腹部包块，位于腹部一侧，透光试验阳性。B超检查为肾多房性囊性变，静脉尿路造影为患侧肾不显影。单侧病变如有并发症可行肾切除，双侧病变缺乏有效治疗。

3.多囊肾（polycystic renal disease）

是遗传性疾病，病变为双肾弥漫性囊肿形成，无明显的肾实质发育不全，但由于囊肿压迫肾实质，导致进行性肾实质萎缩和肾功能受损。根据遗传学特点，分为常染色体隐性遗传性多囊肾（又称婴儿型多囊肾）和常染色体显性遗传性多囊肾（又称成人性多囊肾）。

（1）婴儿型多囊肾（infantile polycystic renal dis-ease，IPCD）：

较少见，6000～14000例新生儿中可见1例，属常染色体隐性遗传。发病并不限于婴儿，也可发生于儿童或成人。患者肾和肝同时存在不同程度病变，多伴有肺发育不全。发病越早者，肾病变越重，病理表现为双肾显著增大，肾实质呈海绵状，远端肾小管和集合管在髓质内呈梭形囊状扩张，条形放射状延伸至皮质，肾盂肾盏受压变形。发病越晚则肝病变越重，肝门脉区胆管扩张伴结缔组织增生，致门脉周围纤维化和囊肿形成，引起门脉高压。临床表现为新生儿严重腹部膨隆，双侧肾区对称性巨大肿块，常有尿少，出生后数日内出现贫血、脱水、失盐等肾功能减退症状。此型病情严重，患儿常于出生后不久死于肾衰竭和呼吸功能不全。极少数存活至儿童期或成年者，则有肾功能不全、高血压、肝硬化及门脉高压症。实验室检查示出生后数日内血清肌酐、尿素氮进行性升高，酸中毒，贫血，尿比重低和轻微蛋白尿。静脉尿路造影示双肾显影不清，但造影剂可在皮质和髓质的囊肿内滞留达48～72小时，呈现散在不规则的斑点状和放射状影像。B超可显示双肾增大，整个肾实质回声增强。本症可予以对症支持治疗、血液透析和加强呼吸管理。有条件者考虑肾移植。

（2）成人型多囊肾（adult polycystic renal disease，APCD）：

较为常见，发病率约0.1%，多见于成人，10岁以内出现症状者不到10%。属常染色体显性遗传，男女无差别，有明显家族聚集性。近年来研究发现其致病基因位于16号染色体短臂1区3带（16p13），与血红蛋白的α链基因和磷酸羟乙酸磷酸酶基因紧密连锁，3＇端有一高变区重复序列（3＇HVR），利用核素标记的3＇HVR作为基因探针可对90%以上的高危个体作出早期诊断或产前诊断，从而可考虑及早终止妊娠。

病变为双肾增大，皮质和髓质内布满大小不等的囊肿，囊肿可起源于近曲小管到集合管的任何部位，囊液淡黄色或因出血而呈褐色，囊壁被覆单层上皮。囊肿间肾组织因受压而致肾小管萎缩、肾小球硬化消失。两侧肾病变程度不一致，可伴发其他脏器囊肿，如肝、胰腺、脾囊肿及结肠憩室。大多数患者病变在胎儿时期即已存在，囊肿进行性增多长大，造成对肾实质的压迫和并发症的发生，使功能性肾实质日益减少，最终导致肾衰竭。

大多数患者在40岁左右开始出现症状，以腰痛、腹部肿块和肾功能不全为主，还可出现血尿和高血压。B超检查可见双肾布满大小不等的液性暗区，亦可见肝、脾囊肿。CT检查亦有类似表现，有助于诊断。静脉尿路造影可见肾影增大，外形不规则；肾盂、肾盏受压变形拉长，呈蜘蛛状。治疗包括对症支持疗法、囊肿去顶减压术、血液透析和肾移植。早期治疗重点为控制高血压、防治尿路感染。囊肿增大到一定程度时，在发生肾功能不全以前选择适当时机施行囊肿去顶减压术，对双肾囊肿彻底减压，可减轻对肾实质的压迫，延缓病情发展，但对于晚期病例减压则无意义。囊肿穿刺减压意义不大。终末期肾功能不全者可行血液透析，以维持患者生命，有条件者可行肾移植。以往报道本病预后不良，一般于出现症状后10年左右死于肾衰竭或继发感染。近年由于对尿路感染、高血压、结石等并发症的治疗有了较大的进步，特别是由于肾替代治疗的进步，预后有明显改善。

4.单纯性肾囊肿（simple cyst of kidney）

多见于50岁以上男性。囊肿为单发，也可多发或位于双侧肾。来源于肾实质，不与集合系统相通，囊壁与肾实质紧密贴附不易剥离，囊内为浆液，含少量乳酸脱氢酶、氯化物、蛋白质、胆固醇结晶和少量尿液成分，偶为血性液。临床常无症状，偶可扪及腹部肿块，常因B超检查或静脉尿路造影时偶然发现。B超检查表现为类圆形液性暗区，可与实体性肿瘤鉴别。辅以CT检查和囊液生化、细胞学检查，诊断准确率几达100%。静脉尿路造影可了解集合系统有无受压。无症状的中小囊肿不需要治疗，可定期B超检查随访。较大囊肿产生腰痛等症状或压迫集合系统时可在B超引导下行囊肿穿刺，抽尽囊液后注入无水乙醇、苯酚、四环素等。此方法虽简单而有效，但易复发。采用经腹腔镜行囊肿去顶减压术，损伤小，疗效肯定，术后恢复快。无条件的医院也可行传统的开放囊肿去顶减压术。

5.肾多房性囊肿（multilocular cyst of kidney）

是肾内局限性的大而具有完整被膜的囊肿，推移、压迫周围肾组织。囊肿被间隔分为多个囊腔，间隔中含有不成熟肾组织，囊壁被覆规则的扁平及立方上皮，囊液草黄色或为血性液。可发生于任何年龄，多因腹部肿块而就诊，偶有血尿。B超检查可见肾内液性暗区，有分隔。静脉尿路造影可见肾集合系统变形。CT表现为多个囊腔的囊肿，囊腔内均匀，增强后间隔较清晰，但不增厚，无实质性占位病变。小儿患者需与囊性肾母细胞瘤鉴别，而成人患者需与肾囊腺癌鉴别，最终诊断依靠术后病理。治疗为患肾囊肿切除或肾切除，双侧病变可行囊肿切除或肾部分切除。

6.髓质海绵肾（medullary sponge kidney）

多见于男性，罕见家族史。病变为一侧或双侧肾髓质内的集合管囊性扩张，双侧多见。扩张的集合管限于锥体，近侧与集合管相通，远侧与肾乳头内小管或直接与肾盏相通，囊腔内含钙质或小结石。肾皮质正常。一般无症状，往往于40岁以后因并发结石、感染或血尿作静脉尿路造影时诊断，显示肾盏正常或增宽，杯口扩大突出，于其外侧可见造影剂在扩张的集合管内呈扇形阴影，多发性小结石或钙化点位于锥体部，呈簇或放射状。肾功能一般不受影响，可有轻度肾浓缩功能减退和高尿钙。治疗为鼓励多饮水，预防结石和尿路感染。

7.肾髓质囊性病（medullary cystic disease）

又称肾视网膜发育异常，为遗传性疾病。病变为双肾较正常小，皮髓质交界部及髓质内大量囊肿，内衬扁平上皮，显微解剖可见囊肿局限于远端集合管，肾小球数目减少，肾小管萎缩，肾间质弥漫性纤维化及慢性炎性细胞浸润。由于囊肿占据髓质，早期主要导致肾浓缩功能障碍，病情进展时导致慢性肾功能不全。无论男女均于儿童期出现症状，表现为多尿、烦渴和生长发育迟滞。病程进展迅速，多于5年内发展至肾功能不全。此外，患者或家系成员有色素性视网膜炎，白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。尿检查有浓缩功能障碍，B超和CT可检出肾囊肿。治疗为保护肾功能，补充水和电解质，晚期病例行透析及肾移植治疗。