1.双肾缺如

双肾缺如是罕见的肾脏先天异常，多见于男性、早产、体重低的婴儿，说明其在子宫内就发育过慢。有特殊的面部表现，如边位瞳孔、鹦鹉鼻子、削尖下巴、低位耳朵等，称为Potter综合征。但这种面部表现也可见于其他肾脏畸形，如多囊肾等。其原因可能是由于中肾发育障碍和输尿管芽胚未发育所致。双肾不发育的胎儿出生时40%是死产，余均于产后短期内死亡。

2.单肾

先天性单肾的发生原因是单侧肾芽胚不发育或肾组织生成障碍或血液供应障碍所致。其发病率大约为千分之一左右，男性多于女性，左侧多于右侧。

单肾常有代偿性肥大及其他先天性异常，如膀胱三角缺如、肛门闭锁、脊膜膨出，男性患者还常合并单侧睾丸发育不良或缺如、尿道下裂。女患者常合并单侧卵巢、输卵管缺如或发育不良、双角子宫、子宫发育不良及阴道不发育等。X线平片上，一侧肾影缺如，对侧肾影代偿性增大。排泄性肾盂造影，一侧持续性正显影。如仍不确切，必要时可作同位素肾图、腹膜后充气造影、肾扫描及超声断层检查。在诊断单肾时尚应与病理性一侧肾功能丧失等疾病鉴别，如结核性脓肾或自家截除肾、肾结石完全阻塞尿路、肾盂肾炎或其他疾病（如肾动脉栓塞）引起的一侧肾脏萎缩等。

单肾不存在合并症时，可终生不被发现，也不影响健康，只有在发生病变或因其他疾病进行检查时才偶被发现。如因外伤、肾结核或结石伴有严重感染准备肾切除，需要了解对侧肾脏功能时才知是单肾。在临床上也难有在手术前未做出单肾的诊断而进行肾切除，惟一的肾脏被切除结果造成术后死亡的严重后果是非常值得注意的。因此，不管任何肾脏疾病，只要采取对肾脏有损伤的处置时都必须搞清对侧肾脏的情况，即使肾脏穿刺活检也应列为禁忌。

对已知是单肾的患者无须特殊处置，如一旦患了某些肾脏疾病则应进行积极慎重的治疗。生活中要注意不宜参加剧烈带有充血性的劳动与运动。如单肾患者发生合并症，非手术治疗不能保存生命时应当尽量保存更多有功能的肾组织，有条件作好肾移植的准备更为理想。

3.肾脏发育不全

肾脏发育不全是指肾脏的体积缩小，而肾单位及导管的分化和发育正常，只是肾单位的数目减少。一侧发育不全者至少比正常肾小50%以上，双侧者两肾的总重量也要小三分之一。肾小盏可少于5个（正常肾小盏多于10个），一侧者多见而双侧者较罕见。此病变发生的原因可能是出生前发育过程中血液供应不佳、使肾脏得不到正常发育，其表面仅有胚胎性分叶肾单位减少，肾细胞、肾盂、肾盏及输尿管均发育不全，虽有一定量的尿液分泌功能，但是尿量甚少。小部分肾脏发育不全有遗传性，而大部分是散发性的。

临床表现和经过取决于有功能的肾实质的代偿程度，若为双侧或一侧明显减少，则患者在婴儿期或幼儿期即死亡。如为单侧虽然能生存下来也容易并发感染、结石和高血压，常有腹痛或肾区疼痛。临床可通过肾图、肾盂造影、分肾功能试验及血管造影确诊。单靠X线检查不能完全区别先天性发育不全和后天性肾脏萎缩，必要时可作肾穿刺活检予以鉴别。有严重并发症时，在确切了解对侧功能完好的条件下可考虑切除患肾。若是双侧肾脏发育不全，失去代偿能力发展成为肾功能衰竭，只好对症治疗或作透析，有条件时可进行肾移植手术。

4.多肾

一侧或两侧肾脏的数目增多称多肾，额外的肾脏与同侧的正常肾脏完全分开，这种先天性畸形是非常罕见的，其原因可能是肾脏在发育过程中分成两叶，所以也会有肾盏、输尿管。额外的肾脏位置常在正常肾脏之下，形态较小，只有1～2个肾小叶，两个肾的输尿管在膀胱可有共同的开口或各有自己的开口，肾脏的包膜与血液供应也是分开的，这与融合肾不同。

临床方面若无并发症就不会有任何症状，所以也不会被发现。只有当肾脏发生病变时或因某些病的术中或尸体解剖中才被证实。通过静脉肾盂造影可明确诊断，若额外的肾脏无功能或功能低下时，静脉肾盂造影可不显影，但可并发合并症，此时可考虑切除。