英文名称 ：IHSS

中文别名 ：特发肥厚性主动脉瓣下狭窄

肥厚型心肌病是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于编码肌小节的10个基因的突变所引起的，人群患病率约为 0.2%。肥厚型梗阻性心肌病（HOCM）是肥厚型心肌病的一种特殊类型，又叫特发肥厚性主动脉瓣下狭窄（IHSS），主要因其肥厚的心肌造成左室流出道梗阻而得名，其解剖、病理生理改变与主动脉瓣下狭窄相似。1958年Teare首先描述，1960年后被认为是原发性心肌病的一种类型，在各类心肌病中约占20%。男女之比为2∶1，发病时间可从婴幼儿到60多岁，但最常见的是在10～30岁之间。1960年起Goodwin、Kelly、Morrow、Branwald、Wigle等先后对本病开展外科手术治疗。

病理

肥厚型梗阻性心肌病左心室梗阻病变的程度轻重不一。典型的病变心室间隔非对称性肥厚，以心室间隔中上部肥厚最为显著，其厚度远远超过左心室游离壁，心尖、左室游离壁也有一定程度的向心性肥厚。左心室后壁则增厚较少，心室间隔与左心室后壁厚度之比可达3∶1以上。心肌细胞粗而短，排列杂乱，细胞间侧向连接丰富，肌细胞和结缔组织排列紊乱。左房扩大，而左心室腔较小。二尖瓣通常有异常改变。心室间隔最厚部位处于二尖瓣前瓣叶游离缘的下方，心室间隔在该处因与前瓣叶互相冲撞而呈现局限性纤维化内膜增厚。肥厚的心室间隔心肌的厚度向上（主动脉瓣环），向下（心尖部）逐渐减少。左心室流出道下段梗阻位于肥厚的心室间隔心肌与前瓣叶游离缘之间。心脏收缩时，肥厚的心室间隔突入心室腔，靠近前移的二尖瓣前瓣叶，导致左心室流出道狭窄。收缩早期流出道梗阻程度较轻，此时心室排血量较多。病变进入晚期，由于心肌梗死或长期重度心力衰竭，左心室可能扩大，左心房腔常扩大，心房壁增厚，二尖瓣前瓣叶增厚，可伴有腱索断裂或先天性畸形。右心室因肥厚的心室间隔突入右心室可导致流出道梗阻。病程长者右心室游离壁可因梗阻病变或肺循环压力升高而增厚。心室间隔和心室壁的冠状动脉分支管壁常增厚，管腔狭小，可能导致透壁心肌梗死。

病程演变

肥厚型梗阻性心肌病可在任何年龄呈现症状，最多见的发病年龄为20岁前后。经心导管检查明确诊断的病例，在10岁以下仅10%呈现严重症状，50岁以上则增加到70%。有的病例病情可多年稳定或持续发展日趋严重。发生心房颤动后常呈现充血性心力衰竭或体循环栓塞。呈现临床症状和心律失常未经手术治疗的病例中，约15%于5年后死亡，25%于10年后死亡。大多数患者突然死亡，仅少数病例死于心力衰竭或感染性心内膜炎。临床症状明显，内科药物治疗未能奏效，静息时左心室腔与流出道收缩压差超过50mmHg者应施行外科手术治疗，切除心室间隔肥厚的心肌以解除梗阻。

肥厚型梗阻性心肌病心脏血流动力学异常主要包括舒张期左心室顺应性下降，收缩期左室过度收缩，左室流出道有压差。顺应性降低表现为等容舒张期过长、左室充盈压升高和左室充盈减少，容量-压力曲线提示增加容量导致左室压力不呈比例地异常升高。舒张功能不良引起冠状动脉血流量下降，可能为心绞痛的原因之一。心室收缩加速，使较小的左心室腔迅速排空，前后心室壁几乎碰在一起。

肥厚型梗阻性心肌病引起流出道梗阻的机制早已阐明。在心室收缩期，不对称肥厚的室间隔心肌突向左室流出道，并有二尖瓣收缩期前移（SAM），从而在左室腔与主动脉瓣下的流出道之间存在压差，降低前负荷、增加心肌收缩力均可加重流出道梗阻。这在导管室令患者作Valsava动作、应用硝酸异戊酯或异丙肾上腺素时可证实。食管超声发现二尖瓣前叶冗长，瓣叶接触点离瓣叶游离缘之间的距离加大，收缩期前1/3时段部分瓣叶组织与肥厚的室间隔接触，而收缩期中1/3时段前后瓣叶接触减少，引起二尖瓣关闭不全。综上所述，小的左心室腔、左心室顺应性降低、二尖瓣收缩期前移及关闭不全、冠脉血流量减少，导致心脏每搏输出量减少，心排量和心指数下降，晚期出现心力衰竭。

肥厚型梗阻性心肌病患者治疗根据病情轻重有多种方法。许多无症状者，跨狭窄压差＜30mmHg，具良好的临床过程并可达正常人的寿命，不需要治疗干预。对仅有轻度症状的患者可予以美托洛尔、钙离子拮抗剂等药物控制，也可通过安装房室顺序起搏器（心室同步治疗）或介入方法向肥厚室间隔注入无水乙醇等手段治疗。但对中、重度症状的患者，在药物治疗等方法无效时则需考虑手术干预，以达到减轻流出道梗阻、缓解症状、预防并发症的目的。外科手术指征为：①诊断明确，经药物治疗无明显好转；②有晕厥史或跨狭窄压差＞50mmHg，有明显症状者；③无症状患者，有明确的亲属因该病猝死史。1961年Morrow首次报道切除部分肥厚的心室间隔肌肉组织减轻左室流出道梗阻，可明显改善临床症状和血流动力学，从此Morrow术作为经典的手术切除方式被广泛应用。但近年有学者发现术后复发狭窄的主要原因是肥厚肌肉切除不彻底，因此有作者主张采用扩大Morrow术。肥厚型梗阻性心肌病常常伴有二尖瓣反流，收缩期二尖瓣前叶前移。此类患者需要同时处理二尖瓣问题，大部分患者可行二尖瓣成形术，成形效果不佳或二尖瓣瓣下组织影响手术效果，可行瓣膜置换术。

术中应有食管超声检测手术前后左室流出道梗阻解除和二尖瓣反流情况。

经主动脉切口心室间隔心肌切除术是目前最为常用的手术方法。建立体外循环，降温至28℃，阻断升主动脉，右冠状动脉上方1cm处作升主动脉根部横行切口。左右冠脉口灌注冷停搏液心肌保护，检查主动脉瓣，左手示指伸入左室流出道，左手拇指在心外膜（前降支表面），探查流出道肥厚梗阻部位和程度。向上、向左牵引右冠瓣，并用海绵纱布向下按压心脏前壁，充分显露心室间隔。用10号圆刀在右冠瓣中点主动脉瓣环下5～10mm的心室间隔作一纵行切口，向心尖延伸，长约4cm，在距第一条切口左侧10～12mm再作一平行的纵切口，注意深度要一致，避免远端切除太浅薄，然后切除两个平行切口之间的长方形肥厚心肌组织，根据肥厚情况再作适当修剪。用冰生理盐水冲洗左心室腔，吸除碎屑。术中应避免以下技术错误：①主动脉瓣尤其右冠瓣，可能因为过度牵拉或被手术刀损伤；②如果不向下牵引二尖瓣腱索，可能会损伤二尖瓣瓣叶；③室间隔第一条纵行切口如太靠右侧，可能会损伤房室结和室间隔膜部；④室间隔横行切口太深，可造成医源性室间隔穿孔。肥厚肌肉切除后缝合主动脉切口，排出左心室腔和主动脉内气体，去除主动脉阻断钳。恢复体温达37℃，心脏搏动有力后，逐渐停止体外循环。如果术中食管超声证实心室间隔肥厚的心肌切除欠满意，或二尖瓣收缩期前移未消除而需作二尖瓣替换术才能更好地解除左室流出道梗阻，或发现有室间隔穿孔，则应重新体外循环。许多患者术后发生左束支传导阻滞，如有完全性房室传导阻滞，应安装永久性起搏器。改良Morrow术即在以上手术的基础上，切除肥厚心肌时纵向不仅切除主动脉瓣下而且切除范围扩大至心尖，横向不仅仅局限在右冠瓣下，还包括左冠瓣达左无冠交界，必要时切除部分左室游离壁之肥厚肌肉，切除后室间隔厚度达正常标准（图73-120）。此术切除肥厚心肌彻底，狭窄不易复发，远期效果好。