英文名称 ：Congenital anomaly of esophagus

以往经典的胚胎学研究认为先天性食管闭锁是由于食管气管隔产生时偏向后方，或食管发生早期，上皮细胞增殖迅速，管腔一度阻塞，而管腔重建（即再通化）受阻，造成食管闭锁或食管隔膜。闭锁部位往往发生于食管上段或上段与中段交界处。

目前的研究认为食管与气管共同起源于前肠，故初级前肠的异常发育是导致食管-气管畸形的根本原因。增生中嵴的异常，导致气管食管分离障碍，从而发生气管食管畸形。然而，就其演化机制却存在众多不同的看法。咽气管沟的尾侧融合发生于妊娠第4周，此时咽气管从食管上逐渐分离出来，故推测诱发食管闭锁的因素应当出现于妊娠第32天之前。造成食管闭锁可能的原因为：胎内压过高、食管管腔上皮闭塞、食管血供异常、局部组织分化生长异常，以及合胞体学说。

在食管发育早期，如果部分前肠细胞从食管分离出来并继续生长，则日后可形成食管重复畸形，表现为靠近食管壁的囊肿，有些囊肿可与食管沟通。

先天性食管闭锁是一种严重的先天性畸形，发病率为1/3000，常伴有其他畸形，从而增加了治疗的复杂性。目前，小儿外科对食管闭锁的治愈率已达90%以上，但对低体重出生儿和合并其他先天性畸形的患儿的治疗，仍有待提高。

食管闭锁通常采用Gross五型分类方法（图1）：

Ⅰ型：食管上端闭锁、下端闭锁，食管与气管间无瘘管，约占6%；

Ⅱ型：食管上端闭锁与气管间形成瘘管，下端闭锁，约占2%；

Ⅲ型：食管上端闭锁，下端与气管相同形成瘘管，此型临床最常见，约占85%；对于食管两盲端间距离＞2cm为Ⅲa型，食管两盲端间距离＜2cm为Ⅲb型。

Ⅳ型：食管上、下端闭锁且均与气管相同形成瘘管，约占1%；

Ⅴ型：食管无闭锁，但有气管食管瘘，形成H型瘘管，约占6%。

图1 先天性食管闭锁和食道气管瘘分型

有31.6%～50%的食管闭锁患儿伴有多发畸形，VACTER综合征（V：vertebral anomaly脊柱畸形，A：anal atresia肛门畸形，C：cardiac anomaly心脏畸形，T：trachea anomaly气管，E：esophageal anomaly食管瘘，R：renal anomaly肾脏）较为多见，其他有VACTERL综合征（L：limb肢体畸形）、VACTERL-H（H：hydrocephalus脑积水）、CHARGE综合征（先天性心脏病，后鼻孔闭锁，精神和生长发育障碍，生殖系统发育不良，耳畸形）等。单发畸形与多发畸形的死亡率有显著差异。单发畸形死亡率约56%，多发畸形约85.7%（P＜0.001）。

1.先天性食管闭锁

诊断确立后，食管端-端吻合术是唯一的治疗方法。先天性食管闭锁的治愈率代表着小儿外科的水平。近年来，从对围术期的保温、呼吸管理和静脉营养三个基础问题的重视，到手术技术的提高，使不伴有严重心脏畸形的食管闭锁治愈率达95%以上，其中包括低出生体重儿和早产儿。

（1）术前准备

手术不是非常紧急，允许24～48小时积极准备，需特别注意在术前及转院过程中将病孩置于上体抬高30°～40°体位，经导管持续吸引食管盲端及口腔咽部的分泌物，并注意保暖、吸氧与应用抗生素。

（2）手术

  1）采用气管插管静脉复合麻醉，由于操作时可能需要单肺通气，故新生儿食管闭锁的麻醉要求比较高。

  2）切口采用右侧第四肋间后外侧进路，胸腔内或胸膜外手术均可。术前心脏超声检查很重要，右位主动脉弓的发生率约为5%，如在术前发现存在右位主动脉弓，手术入路可改为左侧剖胸入路。

  3）首先离断奇静脉，分离、切断并缝合食管气管瘘（图2），患儿的通气功能立即改善；以盲端内的胃管为导向，充分游离近端食管盲端，注意远端不宜分离过多，以免影响远端血供；两断端采用5-0至6-0可吸收缝线单层间断吻合。保留胃管可帮助术后早期胃肠喂养。放置胸腔持续负压引流或胸膜外引流。目前在有经验的医院操作可在胸腔镜下完成，达到减少胸廓畸形和美容的效果。

  4）长段型食管闭锁是食管近、远端相距超过2个椎体（约2cm），往往为Ⅰ型或Ⅱ型的食管闭锁。目前的延期食管Ⅰ期吻合术已逐渐得到推广，先进行胃造瘘术进行喂养，2～3个月后再行吻合手术。延期食管Ⅰ期吻合术的术前准备非常重要：食管上端持续吸引并预防吸入性肺炎，胃造瘘进行管饲营养，头低脚高利于近端食管吸引和胃液反流入远端盲端以刺激食管的生长，不进食时堵塞胃造瘘管，造成胃内的高压，有利于胃液的反流等。手术在患儿8～12周时进行，此时患儿体重增加1倍，两盲端的距离也往往可以小于2cm。手术方式采用食管-食管端-端吻合术，吻合方法同食管Ⅰ期吻合术。对于食管近远端距离大于6椎体的食管闭锁只能采用食管替代术，可采用的食管替代物有结肠、胃、小肠，其中应用较多的是结肠代食管。

图2 分离、切断并缝合食管气管瘘，以盲端内胃管为导向，游离近端食管盲端

（3）术后处理

一般需在NICU进行严密监护和呼吸管理，保持气道通畅，定时雾化吸入、拍背、吸痰，必须注意吸痰时插管不得超过气管瘘的距离，以免损伤结扎的瘘管造成复发。术后3天可通过胃管进行喂养。术后7～10天进行造影，了解吻合口愈合情况，如果出现吻合口瘘，保持胸腔持续负压引流，继续抗炎和全身支持疗法，绝大多数瘘会自行闭合，除非吻合口完全断离，才需要再次手术修补。

2.先天性食管隔膜

薄型隔膜可在食管镜下行狭窄孔扩张或用电刀切开隔膜后扩张；扩张无效可剖胸切除隔膜或切除隔膜所在部位的短段食管再进行食管端-端吻合。手术应在食管内导管引导下，明确隔膜所在部位。

3.食管重复畸形和囊肿

手术切除是唯一的治疗方法，手术方法有单纯囊肿切除、囊肿黏膜剥离和开窗手术等。