生殖细胞肿瘤是起源于原始生殖细胞或多能胚胎细胞的恶性肿瘤，好发于儿童青少年患者的生殖腺或生殖腺外（extragonadal germ cell tumor），生殖腺外的生殖细胞肿瘤多位于中线部位，如：松果体、鞍区、基底节区、纵隔、后腹膜和骶尾部等。颅内生殖细胞肿瘤常见于松果体区，而原发鞍区或者多部位病变累及鞍区的颅内生殖细胞肿瘤患者常因出现中枢性尿崩症、垂体前叶功能低减相关症状或少数患者出现性早熟表现而就诊。化疗联合放疗是生殖细胞肿瘤的有效治疗方法，部分患者需要结合手术治疗，术后需要密切随诊监测、激素评估和治疗。因此内分泌科、神经外科、放射治疗科、肿瘤科以及儿科的多学科诊疗能够显著提高颅内生殖细胞肿瘤患者的疗效和长期生存质量。

目前尚无我国大陆颅内生殖细胞肿瘤患者的流行病学资料。北美儿童和青年患者中生殖细胞肿瘤约占原发颅内肿瘤的1%，诊断中位年龄约16岁。美国生殖细胞肿瘤的总体年发病率约为0.6/1 000 000；欧洲为1.0/1 000 000；而日本为2.7/1 000 000。亚洲报道生殖细胞肿瘤的发生率显著高于北美，台湾儿童青少年原发颅内肿瘤中约10%为生殖细胞肿瘤。

大多数颅内生殖细胞肿瘤发生在松果体（40%～60%）或鞍区（30%～40%），同时约5%～10%患者双部位受累。病变位于鞍区的患者女性稍多于男性，松果体受累的男性患者显著高于女性，男女比为15∶1。颅内生殖细胞肿瘤多于青春期或稍晚些时期发现，但是鞍区肿瘤经常在儿童期就表现出来，除了松果体和鞍区，发生在非典型部位如基底节区和后颅窝的生殖细胞肿瘤患者也有报道。

生殖细胞瘤的病因不明，但通常认为来源于孕3～4周卵黄囊的多潜能原始生殖细胞。颅内生殖细胞肿瘤（cranial germ cell tumor，）可分为生殖细胞瘤（germinoma），非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤（non-germinomatous germ-cell tumours，NGGCT）以及畸胎瘤（teratoma）。目前颅内生殖细胞肿瘤的分类标准是基于组织学、免疫组化以及肿瘤标记物。WHO将颅内生殖细胞肿瘤分为6种类型：生殖细胞瘤、胚胎癌、卵黄囊瘤、绒毛膜癌、畸胎瘤以及混合型生殖细胞肿瘤。畸胎瘤分为成熟畸胎瘤和含有胚胎成分的非成熟畸胎瘤，后者常表现为恶性生物学行为。超过50%的生殖细胞肿瘤为纯生殖细胞瘤，混合型生殖细胞肿瘤和畸胎瘤分别占到10%～20%，剩余的非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤各占到5%～10%。混合型生殖细胞肿瘤可以含有不同的生殖细胞肿瘤类型，甚至含有生殖细胞瘤和畸胎瘤的成分，增加了临床病理分型的难度。足量的组织学标本，以及组织学和/或肿瘤标记物的评估对于指导治疗至关重要。

生殖细胞肿瘤的组织学类别常以不同方式组合，治疗反应和预后不同，日本学者按照临床预后进行分类：预后良好组、预后中等组和预后不良组，预后良好组包括纯生殖细胞瘤和成熟畸胎瘤，预后中等组包括含有纯生殖细胞瘤和畸胎瘤成分的混合型生殖细胞肿瘤、非成熟畸胎瘤，预后不良组包括卵黄囊瘤、胚胎癌和绒毛膜癌，或含有上述成分的混合型生殖细胞肿瘤。但颅内生殖细胞肿瘤的危险分级仍十分复杂，需密切结合临床实际如肿瘤部位、转移状态和肿瘤标记物分泌情况等。

GCTs的外科手术价值由肿瘤组织学类型和肿瘤位置决定。外科干预对于诊断、肿瘤减灭、和（或）脑积水的治疗十分重要。典型的松果体病变表现为梗阻性脑积水，患者出现相关的颅压升高相关症状常需要外科干预。曾经采用脑室-腹膜引流快速解决颅压的问题又可以为肿瘤标记物分析提供样本。但可能会增加患者引流相关肿瘤转移的风险，因此目前不作为一线治疗手段。内镜下第三脑室造瘘术目前作为脑脊液分流的替代方案，既可以获得活检组织，又可为细胞和肿瘤标记物分析留取脑脊液，同时实现内在脑脊液分流。但这种治疗策略不适用于那些有明显第三脑室底肿瘤侵及的患者，这种情况见于大多数鞍区肿瘤。必要时选择暂时性脑室外引流，因为此类肿瘤早期对于放疗或者化疗反应良好。

第二种早期治疗的手术因素是需要组织诊断。对于松果体和鞍区占位高度怀疑GCTs的患者，血清和脑脊液AFP或者β-HCG水平正常，活检是明确诊断和病理分型的重要方法。立体定向和内镜常用来获取标本，尽管有出血风险，因此有的医师倾向于开颅活检。但需要警惕的是活检标本量不足的情况下容易被误诊为自身免疫下丘脑垂体炎，因生殖细胞肿瘤本身大多呈巢样分布，周围有大量的淋巴细胞和浆细胞聚集，导致继发性自身免疫炎症状态。

第三种早期治疗的手术因素是肿瘤减灭。生殖细胞瘤对放疗和化疗极其敏感，因此通常不适用于外科减瘤治疗。特别是对于纯生殖细胞瘤，手术导致的神经功能受损和内分泌功能紊乱的风险超过获益。缺乏明显AFP或者β-HCG升高以及没有包含恶性成分或者缺乏转移扩散证据的良性畸胎瘤对放疗或者化疗反应不佳，常需要肿瘤切除。NGGCTs的患者情况较为复杂可能包含对放化疗不敏感的畸胎瘤，并且混有生殖细胞瘤和非生殖细胞瘤成分。通常建议给予规范的化疗联合放疗的治疗方法，剩余部分最终通过手术切除。在这种情况下，一种所谓的“二次探查手术”被实施，目的是为了活检和切除潜在的化疗后残余组织，这种方法使儿童免遭不必要的手术干预。对于需要手术干预的患者，关于手术方案和技术很大程度上受肿瘤位置和程度的影响。对于松果体病变，多种入路是可行的。中线经小脑上幕下入路主要用于幕下生长的肿瘤，但如果小脑幕角太陡峭，这种就不是最佳方法。经枕部小脑幕入路，可有宽泛视野，但是有风险触及胼胝体压部和枕部视觉皮质，同时半球间经脑室入路方式是否合适，需要取决于肿瘤主体位于Galen静脉上或下，以及肿瘤侵袭第三脑室后部的程度。同样的，鞍上病变的手术方式也是由肿瘤的生长方式所决定，包括翼点、额下、半球间前部，和经脑室入路，以及经鼻内镜方式。

生殖细胞肿瘤特别是生殖细胞瘤是单纯放射治疗就能够有效控制甚至治愈的恶性肿瘤，但是大剂量放射治疗，特别是患者以儿童青少年居多，放疗导致的认知功能下降、脑血管病以及放疗相关的二次肿瘤风险，化疗联合低剂量放疗的新辅助治疗方法逐渐推广。生殖细胞瘤对化疗敏感，通常选择以铂类药物为基础的两药联合化疗方案，每3周重复化疗4～6个疗程。化疗后根据疗效决定后续放射治疗的剂量和范围。放化疗过程中注意监测患者的垂体激素分泌状态以及水电解质平衡，必要时要给予适当的激素替代资料。