先天性肺囊性病是在胚胎发育过程中，因肺的胚芽分支异常发育所致，病变可发生在支气管分支的不同部位和显示不同的发育阶段，在小儿胸外科是最常见的先天性肺部疾病。其病理分类和命名较为混乱，意见不一，至今仍无统一标准。病理学上主要分为先天性肺囊性腺瘤样畸形（CCAM）、肺大叶气肿和支气管源性囊肿。Stocker通过38例CCAM分析，并按大体及组织学标本又将其分为3个亚型：Ⅰ型病变是由单个或复杂的大囊腔组成，直径大于2cm，囊腔内衬有纤毛的假复层柱状上皮，囊壁较厚，包含平滑肌及弹力组织，在这些囊腔间可见正常形态的肺泡。Ⅱ型病变是复杂的小囊腔（直径小于1cm）内衬纤毛柱状或立方上皮，结构类似于呼吸细支气管与上皮衬覆的囊肿之间的肺泡。Ⅲ型病变是庞大的非囊性病变，类似细支气管结构，衬以立方上皮，部分含纤毛。

临床上以肺囊肿、肺隔离症和肺大叶气肿最为多见。肺囊肿主要指支气管源性囊肿，少部分为肺泡源性囊肿，病理上大多属于CCAM的范畴，形态学上有气囊肿、气液囊肿和液囊肿三种类型。发育障碍的小支气管不能发育成正常段支气管，其盲端分泌黏液潴留而形成含液囊肿；部分小支气管盲端呈囊状扩张，内含气体，成为含气囊肿。事实上，临床诊断与病理诊断存在着交叉。

1933年，Reinhoff首先对一例3岁儿童成功进行了单个肺囊肿切除术。10余年后，Fischer报道了一例1个月婴儿肺囊肿行右上中叶肺叶切除术。此后，随着麻醉、外科技术和术后监护水平的提高，使手术的安全性大大增加并得以广泛开展。

所有有症状的病变均应手术切除，手术是先天性肺囊性病的主要治疗方法。儿童先天性肺囊性病应早诊断、早手术。病程长者，囊内反复感染后形成周围组织粘连和肺门淋巴结肿大，增加手术难度。早期手术既能解除因囊肿对肺组织挤压导致的肺发育障碍，同时也有利于肺泡的再生和呼吸功能的代偿。对肺大叶气肿压迫症状明显，以及巨大张力性肺囊肿的患者，无论是否合并感染，应争取时间急诊手术。对巨大张力性肺囊肿者，必要时先囊内放管减压缓解症状，为手术创造条件。

有些病变可导致肺发育不良、胎儿水肿甚至胎儿死亡，则应考虑胎儿期干预；或者如果大于妊娠32周可进行分娩时子宫外胎儿手术。肺囊性病导致新生儿呼吸窘迫应行急诊手术。新生儿巨大胸内肿块可致持续胎儿循环，而需要先进行高频震荡通气、吸入一氧化氮或进行体外膜肺氧合，待病情稳定后方可手术切除。

对于没有症状的病变是否需要早期治疗尚有争论。一般认为在3～6个月、症状出现之前进行手术切除较好，因为手术的成功率很高，并发症少，手术后余肺可以有效地代偿性扩张。有报道肺囊性病变部位可合并恶性肿瘤（如胸膜肺母细胞瘤、支气管肺癌、横纹肌肉瘤、鳞状细胞癌、间皮瘤），故早期切除肺部病变可能减少恶性肿瘤的机会。以往的观点认为，肺隔离症仅在有反复呼吸道感染或心衰等表现时方有手术指征，对于无症状患儿，特别是有合并畸形的患儿多行保守治疗。但是长期的随访发现，无论是叶内型还是叶外型的肺隔离症均可能发生真菌、结核感染，致命性的咯血、血胸、心血管疾病甚至恶变可能等，而早期手术可使残余肺组织代偿性生长，减少相关并发症。

对先天性肺囊性病手术治疗的原则是既要彻底切除病变组织，又要尽可能保留正常肺组织。手术切除的方法及范围应根据病变的范围、数目、部位以及周围肺组织的情况而定。手术通常取胸部后外侧切口，是否进行胸腔镜手术取决于手术者的经验和患者的全身状况。胸腔镜手术的优点是疼痛少、恢复快，同时可减少因传统开胸手术引起的肌萎缩、肋骨融合、脊柱侧凸、乳房发育不良等并发症。对较小的、与正常肺组织分界清楚的表面单发性囊肿，可行单纯囊肿切除。局限于某一肺段、周围炎症轻、段间分界明显的病变可行肺段切除。囊肿跨段，周围炎症明显时行肺楔形切除。对占据多个肺段的多发囊肿或囊肿周围肺组织严重感染、化脓、纤维化的病变则以肺叶切除为好。在儿童应避免行全肺切除。行肺段或楔形切除并发症较多，易残留病灶，因此大部分肺功能良好者应选择以肺叶切除为主的术式。研究表明，在2～4岁前肺泡的大小和数量还在继续发育，8岁时肺的发育才停止。据报道，小儿肺叶切除术后到成年时，两侧肺容量是相等的，肺功能指标可达正常水平的 90%，不会发生肺功能损害。

复旦大学附属儿科医院1993—2006年，手术治疗52例先天性肺囊性病患儿，平均年龄3.5岁，其中新生儿16例。病种包括：先天性肺囊肿37例，先天性肺大叶气肿6例，肺隔离症10例。手术治疗包括肺囊肿行肺叶切除27例、囊肿摘除8例、肺楔形切除2例；肺大叶气肿中5例有呼吸窘迫，均行肺叶切除术。肺隔离症中包括叶内型3例，叶外型7例，均手术切除。无手术死亡，效果满意。随访患者中1例肺囊肿复发，术后3年再次行左下肺叶切除术。其余患者均恢复良好，肺功能均正常。