英文名称 :tracheal agenesis
气管发育不全(tracheal agenesis)是一种罕见的先天畸形,由Payne在1900年对1例死婴行解剖后首次描述,发生率1∶50 000以下,男孩为主。患儿生后不会啼哭、发绀、无呼吸。闭锁的部位大多数位于会厌软骨或环状软骨的下方。约有80%的病例同时伴有气管食管瘘,也有部分病例伴有肺叶分化不良或肺出血,采用喉镜或支气管镜检查可明确诊断。患儿一般不易成活,多于出生后窒息死亡。
气管发育不全是先天性气管全部或几乎全部缺失,可能是胚胎发育早期气管、食管分离发生障碍所致。
1962年,Floyd按照解剖学位置提出气管发育不全有3种分型(图1)。
Ⅰ型:气管部分发育不全,但有较短远侧段气管和支气管存在,合并气管食管瘘,此型占20%(图1A)。
Ⅱ型:气管缺如,仅隆突连向正常分叉的支气管,通常有瘘管把食管与气管隆嵴连接起来,占60%(图1B)。

图1 气管发育不全示意图
A.Ⅰ型;B.Ⅱ型;C.Ⅲ型
Hiyama和其同事成功救治了1名患儿:行腹部食管绑扎、经喉和食管的气管内插管保证通气、气管成形术和食管重建术等。对伴有食管支气管瘘者,可立即插胃管,并通过胃管输给氧气,这样可使氧气通过食管支气管瘘进入肺部,从而可使周身缺氧得到部分缓解;然后再根据情况试行气管修补或造瘘术。尽管如此,多数患儿仍然无法存活,经食管通气只是权宜之计。它为诊断提供时间,将来气管移植可能是发展的途径,并且随着组织学工程的发展,该病的预后会有一定的改善。