遗传性感音神经性聋:是由来自亲代的致聋基因,或新发生的突变致聋基因引起的内耳发育异常和/或代谢障碍等因素,以至出现听力下降,是一种遗传性疾病。
(一)按发病时间分类
1.先天性遗传性聋(congenital genetic deafness)
患儿出生时即发生的遗传性聋。
2.遗传性进行性聋(genetic progressive deafness)
患儿出生时听力正常,但出生后某一阶段才出现进行性听力下降,最后发展为严重的耳聋。
(二)按有无伴发疾病分类
1.综合征性聋(syndromic hearing impairment,SHI)
患者除遗传性聋外,还伴有其他系统的遗传性疾病。
2.非综合征性聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)
患者除耳聋为唯一遗传性疾病外,没有其他器官遗传性疾病,其约占遗传性聋的70%。
(三)按遗传方式分类
1.常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance)
这种遗传方式传递的非综合征性的感音神经性聋占15%~20%。
2.常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance)
这种遗传方式传递的非综合征性的感音神经性聋约占80%。
3.性连锁遗传(sex chromosome linked inheritance)
其主要的遗传方式为X连锁遗传,约占非综合征性的感音神经性聋的1%。Y连锁遗传甚少。
4.线粒体遗传性(mitochondrial inheritance)
该遗传基因位于线粒体DNA中,为母系遗传,约占1%。
1.目前对遗传性感音神经性聋尚无有效的治疗方法。有残余听力者,可根据具体情况,佩戴适当的助听器,有适应证者可进行人工耳蜗植入手术。基因检测不但有助综合征性耳聋的精准诊断,而且还可以预测人工耳蜗植入效果。
2.广泛开展遗传学咨询活动,大力宣传优生优育,完善基因诊断,开展遗传性聋的产前筛查与诊断,并提供有关的治疗、求助渠道、预防子代耳聋风险的方案等信息。