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von Reuss综合征
基本信息

中文别名 :半乳糖血综合征

作者
宋振英;蒋华
概述

由于半乳糖代谢障碍,而致发育障碍,肝、脑、眼、肾等发生损害。多见于婴幼儿与儿童,年龄在生后3周至1岁,成年罕见。

病因学

常染色体缺陷性遗传,有血缘关系者发病极高;由于红细胞内缺乏磷酸半乳糖尿苷转化酶,而不能使进入人体的半乳糖的中间代谢产物,1-磷酸半乳糖转变为1-磷酸葡萄糖。1-磷酸半乳糖为毒性物,导致各组织损害及反应。

眼症状与病征
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诊断
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治疗

①无乳糖食物,不进乳类食品,不喂人奶、牛奶;②喂食谷类食品、维生素类、无机盐等。

预后
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来源
中华眼科学:全3册(下),第1版,978-7-117-18948-4
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