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已收藏von Hippel-Lindau综合征（VHL）患者患透明细胞性肾细胞癌的风险增加，发病率为25%～40%，平均发病年龄大约为40岁（16～69岁）。
VHL患者患胰腺胰岛细胞瘤的风险为7%～25%，这些胰腺癌发生在一部分VHL家系中提示这些家系可能存在特定的基因突变。类癌病例在VHL患者家系中也有报道。
VHL患者也患眼睛和耳朵相关肿瘤的风险。约70% VHL的患者患视网膜血管瘤，这种良性的肿瘤会危害视力。视网膜血管瘤的平均发病年龄为21～28岁，但在童年也有发生。
10%～15% VHL患者会患内淋巴囊肿瘤（ELSTs）（内耳的乳头状腺癌），可引起显著的听力损失以及眩晕和耳鸣。
3%～17% VHL患者会患PCCs，一种罕见的肾上腺肿瘤。PCCs是分泌儿茶酚胺良性肿瘤，会引发高血压、心悸和中风风险。在VHL患者中也有发生PGLs，一种肾上腺外部肿瘤。
VHL男性患者可能患附睾囊腺瘤，VHL女性可能患子宫囊腺瘤。
血管母细胞瘤是VHL的诊断标准。VHL患者可能在小脑或脊柱生成一个或多个血管母细胞瘤，发生于小脑的几率为80%。虽然血管母细胞瘤是良性肿瘤，但因肿瘤所处位置重要，是造成死亡的主要原因。
VHL患者的另一个特征是在肾、肝、胰、脾和肾上腺（很少）生成囊肿和良性肿瘤（腺瘤或血管瘤）。
目前认为VHL病是由VHL基因的突变引起。VHL基因是一个抑癌基因，其不同位点的突变可导致疾病的不同表现型。临床上对双侧肾上腺嗜铬细胞瘤患者、有嗜铬细胞瘤家族史者、早发性嗜铬细胞瘤患者 (发病年龄小于20岁)或有相关症状者，应推荐做VHL基因筛查。VHL综合征患者平均寿命一般不超过49岁。其主要死亡原因是中枢神经系统血管母细胞瘤破裂出血、肾细胞癌和嗜铬细胞瘤引起的恶性高血压。
CT扫描为首选的无创性影像学检查方法，其对嗜铬细胞瘤定位诊断的灵敏性为85%～98%，但特异性仅为70%。
B超检查的优点在于鉴别肿物为囊性或实性。
MRI诊断嗜铬细胞瘤的灵敏性为85%～100%，但特异性略低于CT扫描 (67%)，其优点在于可清楚地显示肿瘤的解剖部位、与周围组织的关系以及某些组织学特征等。
131I-MIBG闪烁扫描是目前用于发现肾上腺外嗜铬细胞瘤的最好定位检查方法，其灵敏性为78%～83%，特异性为100%。生长抑素受体显像可对131I-MIBG显像阴性的嗜铬细胞瘤进行互补检查而有助于确诊。
一般可先进行肾上腺扫描，如果在肾上腺没有发现肿瘤，则进行全身扫描 (较为理想的是MRI检查)，如为多发的及肾上腺外的肿瘤 (尤其在手术前行该检查以除外多发性肿瘤)，则可应用131I-MIBG进行显影检查。
（1）观察随访：对于肿瘤较小，病变静止，无症状的患者可以进行定期随访。视盘毛细血管瘤，长期稳定，可进行观察随访。尽管中枢神经系统血管母细胞瘤有随时间增大的趋势，但这些瘤体为良性病变，且增长速率不一，一些瘤体可多年处于静止状态，因此若没有临床症状无需手术治疗。
（2）激光光凝：定位准确，对中、小、扁平的血管瘤，光凝效果最好，可同时光凝供养及引流的动脉和静脉，光凝后其周围组织损伤小。
（3）经瞳孔温热疗法。
（4）光动力疗法。
（5）冷冻治疗：血管瘤较大，或已发生渗出性视网膜脱离时，冷冻效果较好。
（6）放射治疗。
（7）玻璃体视网膜手术：激光、冷凝治疗无效时，可考虑玻璃体视网膜手术。
（8）抗VEGF药物治疗：减少毛细血管渗出，减轻视网膜水肿。
（9）基因治疗：还处于体外研究和动物实验阶段。将VHL基因导入动脉内皮细胞，可有效抑制动脉内皮细胞的增生，抑制肿瘤滋养血管达到抗肿瘤目的。
VHL病患者中有10%～20%伴有嗜铬细胞瘤，且嗜铬细胞瘤常常早发。应该定期随访，常规行B超或CT检查，以便早期发现VHL病的其他病变。
