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基本信息
中文别名 ：原发性高脂血症综合征;家族性高胆固醇血症综合征;肌腱黄色瘤病综合征;脑脊髓胆固醇沉积综合征
概述
此综合征为一种脑脊髓胆固醇沉积的肉芽肿样病变，损及肌腱、大脑、小脑、脑干与眼部。大脑白质萎缩、脱髓鞘、囊样间隙含泡沫细胞及胆固醇结晶。两性均可发病，儿童期出现智力障碍，进行至青春期出现运动失调，痉挛及白内障，最后至成年期发生肌腱黄色瘤，表现为严重的痉挛性运动失调综合征，以及球性麻痹与远端肌消瘦。
病因学
不明，可能与染色体隐性遗传；胆固醇代谢障碍有关。
眼症状与病征
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诊断
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治疗
无特效疗法，对症治病。
预后
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作者
宋振英;蒋华
来源
中华眼科学:全3册（下）,第1版,978-7-117-18948-4
