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基本信息
英文名称 ：Trisomy‐22 Syndrome
中文别名 ：高度近视颌面畸形综合征;22号染色体三体综合征
概述
1973年Bass等报道本征，1981年Schinzel指出：目前所谓的22号染色体三体，实际上是11号染色体长臂末端部分与22号染色体相互易位后发生分离所致，但对是否存在22号染色体三体，尚存在广泛争议，1986年Lin等人对本征中的先天性心脏病作了很好的回顾，22号染色体三体综合征患者的表型与11号染色体长臂复制综合征较为相似。主要特征为智力障碍，先天性心脏病及肌张力低下，自1973年应用染色体谱带分析以来，
病理学
先天性染色体异常，染色体分析为47个染色体，K 型提示22 号染色体具有三体性。
症状与病征
此内容为收费内容
治疗
对症治疗。
作者
宋振英;蒋华
来源
常见眼病综合征,第1版,978-7-117-10238-4
