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Thomsen综合征
基本信息

中文别名 :先天性肌强直综合征;营养障碍性肌强直综合征

概述

特征为全身性先天性多发性肌强直,当令肌肉休息后,其处于强直状态,再让其松弛较困难,需有一个过渡时间,方可行动。与重症肌无力表现相反,重症肌无力开始,提睑闭睑裂正常,活动后启闭无力,发生睑裂异常,休息后则会好转。此肌强直征,闭睑裂后,再睁眼困难,必须经一定时间,才能慢慢睁眼,此种肌强直病变,一般少有肌萎缩者,常伴有假性肌肉肥大。男性多发病,出生后或过一段时期发病,多在5岁以前,至青春期症状显著,也有至青春期突然发病者。当情绪紧张或天气寒冷时,症状加剧。反之,则症状缓解。

病因学

不明;有家族遗传性;一般属显性遗传,也有报道隐性遗传者。

眼症状与病征
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诊断
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治疗

①对症治疗;②药物:奎宁,普鲁卡因胺。

预后
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来源
中华眼科学:全3册(下),第1版,978-7-117-18948-4
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