收藏
已收藏
基本信息
中文别名 ：家族性高密度脂蛋白缺乏综合征;脂蛋白缺乏综合征;a‐脂蛋白缺乏综合征
作者
宋振英;蒋华
概述
本征首次在Tangier 岛发现，故以此命名。主要特征为扁桃体肿大，肝脾大，脂性便及不明原因的角膜浸润。发病年龄从儿童期到50岁，系罕见疾病。
病因病理
病因不明，常染色体隐性遗传。具有不同的外显率。脂蛋白代谢障碍，不能将多肽合成高密度脂蛋白。大量胆固醇脂贮存在全身组织，主要沉积于网状内皮系统。扁桃体、咽部和直肠粘膜呈典型的橙黄色改变，肝、脾和淋巴结可肿大。
眼部特征
此内容为收费内容
全身特征
1.间歇性腹泻（有些病例可无症状），脂样便，四肢远端反复轻度感觉障碍，两侧性运动无力（常为近端，偶见远端）。
2.扁桃体肿大，呈典型的橙黄色。如果将扁桃体摘除，则残存在滤泡呈同样颜色。
3.疲乏，贫血，斑丘疹，肝脾大，中度淋巴结肿大。
4.高密度脂蛋白缺如，血浆胆固醇低于120mg，磷脂减低，甘油三脂正常或增高，成人有高尿酸血症，淋巴结和骨髓有泡沫细胞。肌电图对诊断本征有参考价值。
治疗
目前无特异性治疗，病呈良性。
来源
常见眼病综合征,第1版,978-7-117-10238-4
