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基本信息
英文名称 ：mucopolysaccharidosis Ⅲ
中文别名 ：Sanfillipo综合征;黏多糖病Ⅲ型
作者
宋振英;蒋华
英文缩写
MPSⅢ
定义
黏多糖贮积症Ⅲ型又称Sanfilippo综合征，是较罕见的黏多糖贮积症，特征是硫酸类肝素在组织中沉积及从尿液中排出。根据病因的不同，黏多糖贮积症Ⅲ型分为四个亚型：MPSⅢA型（MIM 252900），是由于SGSH基因突变引起的溶酶体乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏；MPSⅢB型（MIM 252920），是由于NAGLU基因突变引起的N-乙酰氨基葡萄糖苷酶缺乏；MPSⅢC型（MIM 252930），是由于HGSNAT基因突变导致的乙酰CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰转移酶缺乏；MPSⅢD型（MIM 252940）是由于GNS基因突变引起的N-乙酰-氨基葡萄糖苷-6-硫酸酯酶缺乏。A型和B型相对常见。
病因与发病机制
上述四种不同的酶缺陷可导致黏多糖贮积症Ⅲ型，与其他黏多糖贮积症相似，不能完全降解的硫酸类肝素聚集在全身组织，导致神经、骨骼、肝脾等多脏器损害。
临床表现
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诊断
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治疗
目前尚无特异性药物治疗方法。关于ⅢA和ⅢB亚型的基因治疗，目前正在动物模型研究阶段。神经系统退行性变和多种并发症需要多学科处理以达到合适的对症治疗。
预后
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预防
此型为常染色体隐性遗传病，母亲再次妊娠胎儿受累风险为25%，与性别无关。在先证者基因诊断明确的基础上，母亲下一次妊娠时通过胎盘绒毛或羊水细胞的酶学或基因分析可进行黏多糖贮积症Ⅲ型的产前诊断。
来源
从病例开始学习遗传代谢病,第1版,978-7-117-27577-4
从病例开始学习遗传代谢病,第1版,978-7-117-27577-4|实用遗传代谢病学（第2版）,第2版,978-7-117-23012-4
