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基本信息
中文别名 ：Rothmund-Thomson综合征;Bloch-Stauffer综合征;毛细血管扩张色素沉着白内障综合征;外胚叶综合征;先天性皮肤异色病合并青年性白内障综合征;皮肤异色性皮肤病综合征;外胚叶中胚叶发育异常合并骨损害综合征;先天性血管萎缩性皮肤异色病;中外胚叶发育异常综合征
概述
为一种先天性发育异常，表现为皮肤异色，毛细血管扩张，白内障，骨骼异常及生殖器发育不良。女性较男性发病高，约为2∶1。出生后3～6个月出现症状。在临床Werner综合征与本综合征有许多类同之处，不同之处，Werner综合征发病年龄晚，在10～30岁间，男性则较多，皮肤损害多先出现在腿脚，且极少发生于手前臂、手与面部，性器官发育不良者少。
病因学
不明；可能为隐性遗传，有家族性，且有血缘关系。
眼症状与病征
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诊断
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治疗
可施白内障摘除术。
预后
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作者
宋振英;蒋华
来源
中华眼科学:全3册（下）,第1版,978-7-117-18948-4
