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基本信息
英文名称 ：hereditary hemorrhagic telangiectasia
中文别名 ：Rendu-Osler-Weber综合征;Babington综合征;Goldstein综合征;家族性遗传性多发性毛细血管扩张症;毛细血管扩张症
英文缩写
HHT
概述
遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是一种常染色体显性遗传性疾病，其特征为皮肤、黏膜多部位的毛细血管扩张性损害，引起鼻出血和其他部位出血。
病因与发病机制
可能与HHT发病相关的两个基因，分别是位于染色体9q33-34的endoglin与12q的ALK1。血管壁缺乏弹性纤维和平滑肌，血管壁易破，呈血管瘤样扩张，称为毛细血管扩张，易引起出血。
临床特点
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辅助检查
血小板计数、出凝血功能无明显异常，束臂试验可阳性。合并PAVM者，胸部X线检查可能发现一种“钱币”样阴影，螺旋CT扫描诊断PAVM的敏感性较高。HHT的基因检测主要用于临床明确诊断HHT家系中的致病突变，基因检测协助诊断临床表现不典型的病例。
诊断
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治疗
本病以对症治疗为主。避免外伤，避免服阿司匹林类药物，避免引起血压增高及血管扩张的因素和药物。
作者
宋振英;蒋华
来源
实用内科学,第16版,978-7-117-32482-3,2022.06
