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Pyle综合征
基本信息

中文别名 :Bakwin-Krida综合征;颅、骨干骨骺发育障碍综合征;家族性长骨干骺发育障碍综合征;骨干骨骺发育障碍综合征;骨性狮面综合征

概述

特征是颅骨发育障碍,骨板障消失,骨质增厚,鼻旁窦及乳突无气室腔形成,致头面畸形,长骨干端骨骺发育不良,骨质密度增加如象牙质,骨内Havers管扩大,细胞缺如,不能正常改造发育骨质,使长骨末端呈喇叭样,形成肢体畸形。发病于婴幼儿,具家族性。

病因学

不明,常染色体隐性(个别显性)遗传。骨细胞增殖发育异常,骨海绵质不能吸收改造,此海绵质可导致骨骺外翻。

眼症状与病征
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诊断
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治疗

手术解除对神经的压迫。

预后
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来源
中华眼科学:全3册(下),第1版,978-7-117-18948-4
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