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基本信息
英文名称 ：oculopharyngeal syndrome
中文别名 ：眼咽型肌营养不良;眼咽肌肉营养障碍综合征;进行性肌肉营养障碍合并上睑下垂与吞咽困难综合征;迟发性上睑下垂综合征;遗传性迟发性上睑下垂与吞咽困难综合征
作者
宋振英;蒋华
英文别名
oculopharyngeal muscular dystrophy
概述
眼咽综合征（oculopharyngeal syndrome）又名眼咽型肌营养不良（oculopharyngeal muscular dystrophy），是一种以进行性眼睑下垂、吞咽困难和肢体无力为主要表现的晚发性遗传性骨骼肌疾病。1915年Taylo首先报道一个晚发性眼睑下垂及吞咽困难法裔加拿大家系，提出该病是由疑核和动眼神经核的神经元变性引起。1962年Victor等通过对患者颞肌活检确认了肌营养不良改变的病理特点，并命名为“眼咽型肌营养不良”。
病因学
PABPN1基因突变，PABPN1蛋白异常，PABPN1蛋白突变后会加快聚集倾向，成为包涵体形成的重要条件。包涵体干扰多种mRNA在细胞质与核间运输，导致细胞功能障碍。特别是影响骨骼肌特异性蛋白转录，致使相应蛋白表达水平降低。骨骼肌纤维内出现镶边空泡和肌纤维核内管状细丝包涵体是该病的特征病理改变。而该病主要累及上睑提肌和咽部肌肉的原因尚不明确。
流行病学
该病呈全球性分布。法国、英国等欧洲国家发病率约为1/100000，亚洲国家尚缺乏流行病学数据。家族性发病，多在中年发病，40岁以后发病多见。
眼症状与病征
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辅助检查
骨骼肌的CT或MRI扫描可以发现椎旁肌、腰大肌、背部深部肌肉萎缩以及肢体远近端肌累及程度。
诊断
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治疗
无特效方法。
预后
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来源
头颈部影像学.眼科卷,第1版,978-7-117-19334-4
