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基本信息
英文名称 ：Jacobsen‐Brodwal Syndrome
中文别名 ：眼‐耳‐肾贫血综合征;眼‐口‐肾‐红细胞生成障碍综合征
作者
宋振英;蒋华
概述
1974年Jacobsen‐Brodwal最先描述本征；主要特征为先天性红细胞生成减少，肾发育异常，眼部病变，牙齿异常，听力障碍等。
病因病理
病因不清，有人认为与同型合子的遗传缺陷或先天性代谢紊乱有关，病理学检查见肾发育不全，Henle 袢缺如，红细胞生成障碍。组织学检查视神经节细胞有进退性变。
眼部特征
此内容为收费内容
全身特征
1.听力减退，神经性聋，因龋齿和恒牙吸收，使牙齿发育差。
2.疲乏、虚弱、眩晕。肾发育不全，尿液渗透压低。腹部绞痛。
3.膝外翻及弓形足。
4.贫血，骨髓幼红细胞增多，脑电图检查可有轻度脑节律障碍。脑室造影显示侧脑室和第三脑室扩大。
治疗
内科对症治疗。
预后
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来源
常见眼病综合征,第1版,978-7-117-10238-4
