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Morquio-Brailsford综合征
基本信息

中文别名 :Morquio综合征;Brailsford综合征;Brailsford-Morquio综合征;Morquio病;Brailsford-Morquio营养障碍综合征;黏多糖病Ⅳ;mucopolysaccharidosisⅣ综合征;硫酸角质素尿;keratosulfaturia综合征;软骨发育不全综合征;软骨骨发育异常综合征;离心性骨软骨发育不良综合征;非典型软骨营养障碍综合征;家族性骨营养障碍综合征

作者
宋振英;蒋华
英文别名
MPSⅣ
概述

幼儿期发病,男性较多,特征类似Hurler综合征(MPSⅠ),所不同者,此综合征患者尿内硫酸角质素增多,无明显的智力障碍。突出表现:侏儒,骨质疏松、石化,可见视神经萎缩。

病因学

常染色体隐性遗传,先天性黏多糖代谢障碍,骨软骨发育异常。

眼症状与病征
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诊断
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治疗

对症处理。

预后
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来源
中华眼科学:全3册(下),第1版,978-7-117-18948-4
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