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基本信息
中文别名 ：卷发综合征
作者
宋振英;蒋华
概述
特征为毛发卷曲，表现为脑与眼组织变性病征，与铜代谢异常有关，自婴儿早期发病，仅见于男性。
病因学
不明；为性连锁隐性遗传。病理检查见大脑与小脑的灰白质，呈现小区或弥漫的退行性变；毛发串珠形。视神经脱髓鞘，萎缩的神经纤维被神经胶质取代。视网膜部分神经节细胞与神经纤维变性。
眼症状与病征
此内容为收费内容
诊断
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治疗
无特效疗法，对症处理。
预后
此内容为收费内容
来源
中华眼科学:全3册（下）,第1版,978-7-117-18948-4
