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基本信息
中文别名 ：非典型外胚叶发育异常综合征
作者
宋振英;蒋华
概述
Marshall综合征（非典型外胚叶发育异常综合征）是一种常染色体显性遗传的软骨发育异常，其特征改变是特征性面部改变、鞍鼻、高度近视、白内障、晶状体脱位、视网膜脱离、感觉神经性耳聋等。
病因学
常染色体显性遗传，外胚叶发育不良。现已证明是位于1p21编码Ⅺ型胶原纤维的COL11A1基因突变引起Marshall综合征的症状。
临床表现
此内容为收费内容
辅助检查
X线显示颅骨增厚、钙化，下颌、额窦发育不良，脊柱、髋骨形态异常。白内障可自发性吸收而引起青光眼和/或晶状体移位。
诊断
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治疗
部分病变可手术治疗。
预后
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来源
中华眼科学:全3册（下）,第1版,978-7-117-18948-4|高度近视,第1版,978-7-117-17089-5
中华眼科学:全3册（下）,第1版,978-7-117-18948-4
高度近视,第1版,978-7-117-17089-5
