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基本信息
中文别名 ：Weil-Marchesani综合征;反Marfan综合征;矮体合并球状晶状体综合征;先天性增殖性中胚叶营养障碍综合征;先天性中胚叶两型营养障碍综合征;反Marfan球状晶状体矮体综合征
概述
侏儒、短肢指（趾）及球形晶状体为本综合征的三大特征，因其与Marfan综合征的蜘蛛肢指、瘦长体型与晶状体异位呈相反的表现，故又有反（逆）Marfan综合征之称。眼病征在10岁以内发病，近视与高眼压，手指不能完全屈曲，不能攥成拳头。
病因学
不明；为家族遗传性，基于胚胎期中胚叶发育缺陷所致；有显性或隐性遗传的意见；也有人认为两种合子遗传基因所致，指骨畸形为异合子基因，眼病变为同合子基因。
眼症状与病征
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诊断
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治疗
对症处理，晶状体摘除。
预后
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作者
宋振英;蒋华
来源
中华眼科学:全3册（下）,第1版,978-7-117-18948-4
