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已收藏中文别名 ：眼脑肾综合征;眼脑肾发育异常综合征;Lowe病;眼-脑-肾发育不全
Lowe综合征，又称眼脑肾综合征、Lowe病、眼-脑-肾发育不全等，是一种罕见的遗传性疾病。Lowe等于1952年首次报道本病，临床上以先天性白内障、智力低下、肾功能异常和肌张力降低为特征。其遗传方式尚未完全确定，有X-连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传两种遗传方式。X-连锁隐性遗传一般为男性发病；常染色体隐性遗传者，男、女性均可发病。发病率约为1/500 000，以美国、英国、意大利和法国报告的患儿较多。本病预后不佳，常于40岁前死亡，死因主要有脱水、肺炎、感染、肾功能衰竭、癫痫发作、脊柱侧弯等。
本病由位于染色体Xq26.1的OCRL（1oculocerebrorenal syndrome of Lowe）基因突变导致所编码的OCRLl蛋白缺乏或磷酸酶活性丧失而致病。OCRLl基因长约58kb，含24个外显子，编码105kb的高尔基复合物蛋白。OCRLl蛋白具有磷酸酰肌醇-5-磷酸酶活性，通过水解磷脂酰肌醇4，5二磷酸（PIP2），参与调节肌动蛋白聚合过程、进而影响细胞迁移、细胞间接触，在肾小管、眼晶状体、脑组织等发育过程中起重要作用。现已发现OCRL基因致病突变达150种以上，包括无义、错义突变、移码突变、缺失突变、剪接位点改变。
1.尿液检查
有红细胞，白细胞颗粒管型、有肾小管性蛋白尿、尿糖、氨基酸尿，尿磷增多。含氨基酸尿症出现较早，可在新生儿期出现，尿中赖氨酸及酪氨酸浓度升高最显著。高钙尿症。
2.血液检查
血磷降低，碱性磷酸酶增高，代谢性酸中毒、肌酐增高等。肾小球滤过率下降。高胆固醇血症。
3.肾活检
肾小球和肾小管基膜加厚，足突融合，间质纤维化等。
4.颅脑影像学检查
头部可见脑室周围白质密度减低，脑积水，脑穿通畸形，小脑发育不良等。MRI可见两类改变：①T2WI或增强扫描：可见不规则片状高密影，可能系脑胶质增生或脱髓鞘病变；②T1WI及增强扫描：低密度改变，提示囊性改变。
5.X线检查
长骨干骺端可发现佝偻病样特异改变。
6.其他检查
应做脑电图、B超、心电图等常规检查。脑电图可发现异常波型。
本病目前尚无特效治疗方法，以对症、支持治疗为主。针对本病眼部表现可行小梁切除、晶体切开以及前玻璃体切除手术。各种神经系统畸形，一般不需外科处理，癫痫发作者可给予抗癫痫药物。肾脏病的治疗包括纠正酸中毒、补足液体量、补磷、给予维生素D制剂等以维持酸碱平衡，缓解佝偻病表现。有高钙尿症者还需口服氢氯噻嗪，降低尿钙，以免形成肾脏钙化及肾结石。本病患儿易并发各种感染，需积极控制感染。
