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基本信息
英文名称 ：ataxia telangiectasia
中文别名 ：Louis-Bar综合征
英文缩写
AT
概述
共济失调毛细血管扩张症（ataxia telangiectasia，AT）又称Louis-Bar综合征，是一种主要累及神经、血管、皮肤、单核-吞噬细胞系统和内分泌系统的原发性免疫缺陷病，属罕见的常染色体隐性遗传病，国外报道发病率为1/10万～1/4万。
病因及发病机制
该病的发病机制仍不清楚，但本病的疾病基因（ATM）定位于染色体11q22～23，野生型的ATM基因可能具有参与DNA的修复、调控细胞周期、控制免疫细胞对抗原的反应、介导细胞对胰岛素的反应等功能，突变型ATM基因可导致以上功能障碍。
临床表现
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诊断
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常用检查项目
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特殊检查项目
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治疗和预后
目前尚无特异性治疗，主要是改善机体的免疫状态，增加抗感染能力，可用免疫球蛋白、黄芪及脑代谢活化剂，可降低机体感染发生率，对共济失调影响不大。由于AT病情复杂严重，反复感染、有癌变倾向，故预后极差。青春期后没有几个患者能自理生活。
作者
宋振英;蒋华
来源
神经科医师手册（第2版）,第2版,978-7-117-21706-4,2016.01
神经系统疾病的检验诊断（第2版）,第2版,978-7-117-21973-0,2016.05
